Ацетилхолінестераза

Ацетилхолінестераза (англ. Acetylcholinesterase (Cartwright blood group)) — білок, який кодується геном ACHE, розташованим у людини на довгому плечі 7-ї хромосоми.^[5][6][7]Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 614 амінокислот, а молекулярна маса — 67 796^[8].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRPPQCLLHT		PSLASPLLLL		LLWLLGGGVG		AEGREDAELL		VTVRGGRLRG
IRLKTPGGPV		SAFLGIPFAE		PPMGPRRFLP		PEPKQPWSGV		VDATTFQSVC
YQYVDTLYPG		FEGTEMWNPN		RELSEDCLYL		NVWTPYPRPT		SPTPVLVWIY
GGGFYSGASS		LDVYDGRFLV		QAERTVLVSM		NYRVGAFGFL		ALPGSREAPG
NVGLLDQRLA		LQWVQENVAA		FGGDPTSVTL		FGESAGAASV		GMHLLSPPSR
GLFHRAVLQS		GAPNGPWATV		GMGEARRRAT		QLAHLVGCPP		GGTGGNDTEL
VACLRTRPAQ		VLVNHEWHVL		PQESVFRFSF		VPVVDGDFLS		DTPEALINAG
DFHGLQVLVG		VVKDEGSYFL		VYGAPGFSKD		NESLISRAEF		LAGVRVGVPQ
VSDLAAEAVV		LHYTDWLHPE		DPARLREALS		DVVGDHNVVC		PVAQLAGRLA
AQGARVYAYV		FEHRASTLSW		PLWMGVPHGY		EIEFIFGIPL		DPSRNYTAEE
KIFAQRLMRY		WANFARTGDP		NEPRDPKAPQ		WPPYTAGAQQ		YVSLDLRPLE
VRRGLRAQAC		AFWNRFLPKL		LSATDTLDEA		ERQWKAEFHR		WSSYMVHWKN
QFDHYSKQDR		CSDL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

ацетилхолінестераза
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4EY7, 4PQE, 1F8U, 3LII, 4BDT, 4M0E, 4M0F, 1VZJ, 2X8B, 1B41, 4EY4, 4EY5, 4EY6, 4EY8, 5FOQ, 5HF9, 5HF6, 5FPQ, 5HF8, 5HFA
Ідентифікатори
Символи	ACHE, AChE, acetylhydrolase, acetylcholinesterase (Yt blood group), ACEE, ARN-YT, acetylcholinesterase (Cartwright blood group), true cholinesterase (dated synonym)
Зовнішні ІД	OMIM: 100740 MGI: 87876 HomoloGene: 543 GeneCards: ACHE
Пов'язані генетичні захворювання
цукровий діабет 2-го типу[1]
Реагує на сполуку
донепезил, галантамін, неостигмін, фізостигмін, пралідоксим, піридостигмін, ривастигмін, такрин, pyridostigmine bromide, edrophonium chloride, echothiophate, trans pralidoxime chloride, ambenonium chloride, donepezil hydrochloride[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • protein homodimerization activity • collagen binding • acetylcholine binding • serine hydrolase activity • GO:0004091 carboxylic ester hydrolase activity • amyloid-beta binding • cholinesterase activity • protein self-association • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • laminin binding • hydrolase activity • ацетилхолінестераза • acetylcholinesterase activity Клітинна компонента • комплекс Ґольджі • мембрана • клітинна мембрана • синапс • extracellular region • cell surface • міжклітинні контакти • perinuclear region of cytoplasm • anchored component of membrane • клітинне ядро • synaptic cleft • міжклітинний простір • neuromuscular junction • базальна мембрана Біологічний процес • muscle organ development • receptor internalization • neurotransmitter biosynthetic process • negative regulation of synaptic transmission, cholinergic • amyloid precursor protein metabolic process • protein tetramerization • acetylcholine catabolic process • нейробіологія розвитку • neurotransmitter catabolic process • реплікація ДНК • адгезія клітин • retina development in camera-type eye • response to wounding • positive regulation of protein secretion • osteoblast development • synapse assembly • phosphatidylcholine biosynthetic process • regulation of receptor recycling • проліферація • acetylcholine catabolic process in synaptic cleft • positive regulation of cold-induced thermogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	43	11423
Ensembl	ENSG00000087085	ENSMUSG00000023328
UniProt	P22303	P21836
RefSeq (мРНК)	NM_000665 NM_001282449 NM_001302621 NM_001302622 NM_015831 NM_001367915 NM_001367917 NM_001367918 NM_001367919	NM_001290010 NM_009599
RefSeq (білок)	NP_000656 NP_001269378 NP_001289550 NP_001289551 NP_001354844 NP_001354846 NP_001354847 NP_001354848	NP_001276939 NP_033729
Локус (UCSC)	Хр. 7: 100.89 – 100.9 Mb	Хр. 5: 137.29 – 137.29 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Це фермент, що міститься в синапсах та каталізує гідроліз нейромедіатора ацетилхоліну до холіну і залишку оцтової кислоти. Реакція, що каталізується ацтилхолінестеразою, необхідна для дезактивації ацетилхоліну і переходу клітини-мішені в стан спокою (наприклад, для розслаблення м'язової клітини). Тому інгібітори ацетилхолінестерази (фосфорорганічні інсектициди, зарин, зоман і V-гази, фасцикулін і деякі інші пептиди зміїних отрут) — потужні токсини, дія яких на організм людини зазвичай призводить до смерті від судом дихальної мускулатури.

Локалізований також у клітинній мембрані, ядрі, клітинних контактах, може бути секретований назовні.

Тетрамер ацетилхолінестерази, Mus musculus.

Система груп крові Картрайта

Ацетилхолінестераза присутня на мембрані еритроцитів та може бути антигеном при переливанні крові. Існує кілька генетичних варіантів гену ацетилхолінестерази, які кодують різні варіанти поверхневого антигену еритроцитів. До 2010-х років окрім основного алеля Yt визначалося два мінорних алелі цієї системи групи крові: Yt^a та Yt^b, залежно від нуклеотида в 1057-му положенні, що веде до заміни амінокислотного залишку в 353-му положенні — гістидини чи аспарагін. Генетичний аналіз із залученням секвенування наступного покоління виявив ще 3 поширені алелі: YTEG, YTLI і YTOT.^[9]

Див. також

• Хромосома 7
• Нейрохімія
• Молекулярна нейронаука