Хромосома 7 (людина)

Хромосо́ма 7 є однією з 23 пар хромосом у людини. За нормальних умов, в орагнізмі людини існує 2 копії цієї хромосоми. В складі 7-ї хромомоси налічується більше ніж 158 мільйонів пар основ або 5-5.5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.

Ідіограма 7-ї хромосоми людини

Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, внаслідок того, що дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, дані щодо їх кількості варіюють. Це також стосується і хромосоми 7, в якій кількість генів становить від 1000 до 1400.^[1]

Гени 7-ї хромосоми

Найбільш досліджені гени 7-ї хромосоми:

Плече q ABCB4 ASL ZKSCAN1 CCM2 CLCN1 CLIP2 COL1A2 DBNL DFNA5 DLD DNAJC2 DOCK4 DPP6 FAM126A FSCN1 FSCN3 FZD1 FZD9 GARS GHRHR GLI3 GTF2I GTF2IRD1 HOXA13 HSPB1 IFRD1 IGF2BP3 IRF5 JAZF1 KCNH2 KRIT1 LFNG LIMK1 MAD1L1 METTL2B MPLKIP NCF1 OPN1SW OR2A12 PEX1 PGAM2 PMS2 POR PRKAG2 SBDS SGCE SHH SLC26A4 TFR2 TWIST1

Плече p BRAF CFTR - регулятор трансмембранної провідності при муковісцидозі DDC Еластин FOXP2 GUSB RELN SLC25A13

Захворювання та розлади

• Синдром Вільямса (LIMK1 , GTF2I , CLIP2, ELN та GTF2IRD1)
• Синдром Ноя-Лаксової
• Шизофренія
• Папілярний рак щитоподібної залози (BRAF)
• Кістозний фіброз (CFTR)