Краніосиностоз

Краніосиностоз (краніостеноз; від грец. Cranio — череп і synostosis — зрощення кісток) — раннє закриття черепних швів, що сприяє обмеженому об'єму черепа, його деформації і внутрішньочерепної гіпертензії. Захворювання зустрічається у одного новонародженого на 2000, частіше спостерігається у хлопчиків.^[1]

Краніосиностоз
Дитина з краніосиностозом Дитина з краніосиностозом
Спеціальність	медична генетика
Симптоми	деформований череп; внутрішньочерепна гіпертензія; нудота і блювота; головний біль; менінгеальні симптоми; психічні розлади; судоми; екзофтальм
Лікування	Медичне втручання
Частота	0.0045% (Європа)
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	LB70.0
МКХ-10	Q75.0
OMIM	218500
DiseasesDB	3160
MedlinePlus	001590
MeSH	D003398
Craniosynostosis у Вікісховищі

Класифікація

Види краніосиностозу

Форми краніосиностозу залежать від характеру деформації черепу:^[2]

• скафоцефалія — раннє зрощення сагітального шва, що характеризується збільшенням черепа в передньо-задньому діаметрі, а голова звужується;

• брахіцефалія — раннє зрощення вінцевого і лямбдоподібного швів, що характеризується збільшенням черепа в поперечному діаметрі;
• тригоноцефалія — раннє зрощення лобових (метопічних) швів, що характеризується трикутним випинанням черепа в області чола.^[3]

Причини

Виникнення краніосиностозу пов'язано зі спадковими і внутрішньоутробними хворобами. Основним етіологічним фактором захворювання є порушення закладки кісток черепа ще на ембріональній стадії. Черепні шви можуть зрощуватися як у внутрішньоутробний період, так і після народження. Якщо заростання швів сталося на внутрішньоутробній стадії, то деформація черепа виражена яскравіше, а при зрощенні швів після народження, деформація черепа відбувається в меншій мірі.^[4]

Клінічна картина

Найбільш яскраво виражена ознака даної аномалії — деформований череп, в результаті чого голова набуває неприродної форми. Також виявити краніосиностоз можна за такими симптомами:^[4]

• внутрішньочерепна гіпертензія;
• нудота і блювота;
• головний біль;
• менінгеальні симптоми;
• психічні розлади;
• судоми;
• екзофтальм.

Діагностика

Основою діагностики краніосиностозу є звичайне рентгенологічне дослідження і комп'ютерна томографія мозку.^[5]

Лікування

Основним методом ефективного лікування даної патології є хірургічне збільшення обсягу порожнини черепа. Хірургічне лікування включає в себе ранню краніоектомію коронарного шва і фронт-орбітальну репозицію для зменшення проявів дісморфізму і патологічних змін форми черепа. Операції з приводу синдрому Апера часто складаються з декількох етапів, останній проводиться в підлітковому віці. Перший етап часто виконується вже в 3 місяці.^[6] Проведення цієї операції на ранньому терміні захворювання сприяє повному регресу всіх симптомів.^[1][4]