Топ питань
Часова шкала
Чат
Перспективи
Мікроцефалія
З Вікіпедії, вільної енциклопедії
Remove ads
Мікроцефалі́я (від грец. μικρός — маленький і κεφαλή — голова) — медичний стан, при якому головний мозок не розвивається належним чином, внаслідок чого розмір голови є меншим від нормального.[1] Мікроцефалія може бути вродженою або розвинутися в перші кілька років життя.[1] На сьогодні немає достовірних тестів, за допомогою яких можна було б заздалегідь виявити цю патологію, але ультразвукове дослідження мозку плода в третьому триместрі вагітності іноді може виявити цю проблему[2].
Мікроцефалія супроводжується розумовою недостатністю — від нерізко вираженої імбецильності до ідіотії. Люди з мікроцефалією часто мають знижену рухову функцію, погано розмовляють. Мікроцефалія може супроводжуватися аномальними рисами обличчя, судомами та карликовістю. Спостерігається мікроцефалія рідко, в середньому 1 випадок на 6-8 тисяч народжень.[1][3]
Визначають мікроцефалію вимірюванням окружності голови, і якщо вона на два стандартних відхилення менша від окружності середньої для даного віку та статі, це свідчить про мікроцефалію,[4][5] хоча деякі науковці вважають, що окружність голови має бути на три стандартних відхилення меншою від середньої для даного віку та статі.[6]
Немовлята з мікроцефалією народжуються з нормальним або зі зменшеним розміром голови.[7] Згодом голова не росте, а обличчя розвивається зі звичайною швидкістю, тому дитина має маленьку голову з виступаючим лобом, а також пухкою, часто зморщеною шкірою голови.[8] У міру дорослішання часто починають проявлятися недостатня вага та карликовість.[7] Розвиток рухових функцій та мови може затримуватися. Гіперактивність та інтелектуальна недостатність є загальними явищами, хоча їх ступінь різниться. Поширеними є судоми. Рухова здатність варіюється, починаючи незграбності в одних і закінчуючи спастичною квадриплегією в інших.[9]
Remove ads
Причини мікроцефалії
Узагальнити
Перспектива
Як правило, мікроцефалія обумовлена зменшенням розміру людського мозку, зокрема кори головного мозку, і цей стан може виникнути під час ембріонального та внутрішньоутробного розвитку через недостатню проліферацію клітин або загибель нервових стовбурових клітин чи нейронів, порушення нейрогенезу або його передчасність, можливе і поєднання цих факторів.[10]
Мікроцефалію часто спричиює порушення формування головного мозку на ранніх стадіях вагітності внаслідок генних, хромосомних і геномних мутацій, дії радіації, алкоголю, деяких ліків, внутрішньоутробних інфекцій — таких, як краснуха, цитомегаловірусна інфекція, токсоплазмоз, сифіліс та, ймовірно, хвороба, яку спричинює вірус Зіка[1][11] У багатьох випадках причину виявити не вдається.[12]
Мікроцефалія, що розвивається в пренатальний період
1. Ізольована:
- Сімейна (аутосомно-рецесивна) мікроцефалія[13]
- Автосомно-домінантна мікроцефалія[14][15]
- Х-пов'язана мікроцефалія.
2. Пов'язана з геномними мутаціями, зокрема:
- Трисомія по 21 парі хромосом (синдром Дауна);
- Трисомія по 18 парі хромосом (синдром Едвардса);
- Трисомія по 13 парі хромосом (синдром Патау).
3. Пов'язана з хромосомними мутаціями (делеції генів), зокрема:
- Синдром котячого крику (Делеція 5p);
- Делеція 4р (Синдром Вольфа — Гіршхорна);
- Делеція 22q11 (Синдром Ді Георга);
- Делеція 7q11.23 (синдром Вільямса);
- Синдром Прадера-Віллі, тощо;
4. Пов'язана з генними мутаціями, зокрема:
- Синдром Сміта — Лемлі — Опіца
- Синдром Секкеля
- Синдром Корнелії де Ланге
- Голопрозенцефалія
- Первинна мікроцефалія 4[16]
- Синдром Відемана-Штейнера
5. Спричинена деякими хворобами, такими як:
- Ішемічний інсульт[17]
- Геморагічний інсульт[17]
- Смерть монозиготного близнюка
6. Спричинена інфекціями, що передаються вертикально, такими як:
- Вроджена цитомегаловірусна інфекція[18]
- Токсоплазмоз[18]
- Краснуха[18]
- Вітряна віспа[19]
- Кір
- Хвороба, яку спричинює вірус Зіка
7. Зумовлена дією токсичних речовин, таких як етанол (фетальний алкогольний синдром)
8. Пов'язана зі станом здоров'я матері, може розвиватися внаслідок:
- Дії радіаційного опромінення на організм матері
- Недоїдання матері[18]
- Материнської фенілкетонурії[18]
- Погано контрольованого гестаційного цукрового діабету
- Гарячки
- Гіпотиреозу у матері
9. Також може виникати внаслідок:
- Плацентарної недостатньості
- Краніосиностозу
Мікроцефалія, що розвивається в постнатальний період
1. Пов'язана з делецією гена (синдром Міллера — Дікера (17p13.3 делеція)
2. Пов'язана з генними мутаціями, такими як:
- Синдром Ретта (переважно у дівчат)
- Синдром Неймегена
- Х-пов'язана лісенцефалія з аномальними статевими органами
- Синдром Айкарді — Гутьєра
- Атаксія телеангіектазії
- Синдром Коена
- Синдром Кокейна
3. Спричинена вродженими порушеннями обміну речовин, такими як: порушення глікозилювання,[20] мітохондріальні[21] та пероксисомні розлади,[22] дефекти транспортера глюкози,[23]хвороба Менкеса, порушення обміну амінокислот,[24] органічна ацидемія.
4. Пов'язана з пошкодженнями, спричиненими зокрема:
- Черепно-мозковими травмами[25]
- Гіпоксично-ішемічною енцефалопатією[18]
- Ішемічним інсультом[17]
- Геморагічним інсультом
5. Спричинена інфекційними хворобами, такими як:
6. Спричинена хронічною нирковою недостатностю.
7. Обумовлена депривацією, внаслідок:
Починаючи з 2015 року в світі спостерігали збільшення кількості народжуваних з синдромом мікроцефалії у деяких регіонах (зокрема, в Бразилії, Колумбії, тощо), що пов'язують із зараженням вагітних жінок |хворобою, яку спричинює вірус Зіка. Вважають, що вірус у такій ситуації здатний з організму зараженої потрапити через плаценту у плода і спричинити зменшення розмірів самого мозку та черепа.[33] Зв'язок цієї хвороби з мікроцефалією у новонароджених, які народилися від інфікованих матерів, вважають найімовірнішим,[34] про це свідчать результати розтину окремих померлих дітей з явищами мікроцефалія,[35][36] проте фахівці з боротьби з поширенням інфекційних хвороб застерігають поки що від висновків про абсолютний зв'язок і наголошують на необхідності проводити подальші всеосяжні ґрунтовні комплексні дослідження.
Remove ads
Лікування
Спеціального лікування мікроцефалії не існує. Лікування спрямоване на зменшення виникаючих проявів і є ситуативним.
Див. також
Примітки
Посилання
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads