Синдром Ашара

У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна: Синдром (значення).

Синдром Аша́ра (англ. Achard's syndrome) — спадкове ураження, в основі якого лежать розлади сполучної тканини, що призводить до брахіцефалії, арахнодактилії^[1], широко поширеним дизостозам (порушенням розвитку кісток), прогенії нижньої щелепи, гіпермобільності суглобів рук і ніг, маленької довжини великих пальців.

Синдром Ашара
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10	Q87.5
OMIM	100700
MeSH	C536012

Етимологія

Названий на честь французького лікаря Еміля Шарля Ашара (фр. Emile Charles Achard; роки життя 1860—1944), який першим описав його 1902 року, відрізнивши від відомого на той час синдрому Марфана^[2][3].

Генетика

Передається за автосомно-домінантним типом.

Клінічні ознаки

Синдром у повному вигляді характеризується зменшеним черепом (брахіцефалія) з прогенічною нижньою щелепою. Тонкі видовжені II-V-ті пальці (арахнодактилія) поєднуються з маленькою довжиною I-х (великі пальці). Проявляються порушення розвитку кісток та зв'язок, що веде до гіпермобільності суглобів рук і ніг.

На відміну від синдрому Марфана брахіцефалія йде з достатніми розмірами нижньої щелепи, яка гіпермобільна з прогенією. Статура є звичайною, а не видовженою, як при синдромі Марфана. Немає характерних для синдрому Марфана серцевих і очних аномалій, не відбувається зменшення товщі підшкірного жиру.

Лікування

Етіологічного лікування як при усіх спадкових хворобах немає. Симптоматичне лікування спрямоване на збереження якості життя. Може знадобитися ортопедична допомога і реконструктивні оперативні втручання.