Філадельфійська хромосома

Філадельфійська хромосома або філадельфійська транслокація — це генетична аномалія, що виникає внаслідок реципрокної транслокації (обміну ділянками) між ділянками 22-ї та 9-ї хромосом Ph1, t(9;22)(q34;q11) з подальшою експресією химерного білка. Цю аномалію пов'язують з хронічним мієлоцитарним лейкозом.

Філадельфійська хромосома
Транслокація ділянок хромосом. Метод візуалізації - FISH Транслокація ділянок хромосом. Метод візуалізації - FISH
Спеціальність	онкологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10	C92.1
МКХ-9	205.1
МКХ-О	9875/3
MeSH	D010677
Philadelphia chromosome у Вікісховищі

Номенклатура

Філадельфійська хромосома позначається як Ph (або Ph') хромосома, а власне транслокація — t(9;22)(q34.1;q11.2). Це означає, що транслокація існує між хромосомами 9 та 22: розрив виник в ділянці 3, бенді 4, суб-бенді 1 довгого плеча (q) хромосоми 9 та в ділянці 1, бенді 1 суб-бенді 2 довго плеча хромосоми 22.

Історія відкриття

Філадельфійська хромосома була вперше описана в 1960 році дослідниками Пітером Новеллом (англ. Peter Nowell), який працював на медичному факультеті Пенсильванського Університету (англ. University of Pennsylvania School of Medicine)^[1] та Давідом Хангерфордом (англ. David Hungerford), який працював в Центрі Раку Фокс Чейса (англ. Fox Chase Cancer Center)'s^[2] Інституту дослідження раку, що розташований в м. Філадельфія, на честь якого було названо Філадельфійську хромосому.

1973 року дослідниця Джанет Ровлі (англ. Janet Rowley) з Чиказького Університету повідомила про механізм утворення Філадельфійської хромосоми.^[3][4]