Хромосома 9 (людина)

Хромосома 9 — одна з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 9-та хромосома має в своєму складі 145 млн пар основ або 4-4.5% від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин^[1].
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 9, в якій налічюють від 800 до 1200 генів.

Ідіограма 9-ї хромосоми людини

Гени

Найвивченішими генами, що розташовані в хромосомі 9 є наступні:

Плече p

• ANXA1 — анексин A1
• AQP3 — Аквапорин-3
• AQP7 — Аквапорин-7
• Гелсолін
• HNRNPK
• HSPA5
• ERP44
• IL33 — Інтерлейкін 33
• ORM2
• PTGDS
• RAB14
• RPL12 — рибосомний білок L12
• RPL35 — рибосомний білок L35
• RPL7A — рибосомний білок L7a
• RPS6 — рибосомний білок S6
• SET
• SPTAN1
• STOM — стоматин
• STOML2
• TLN1 — талін-1
• TRPM3
• TRPM6
• TUBB4B — бета-тубулін-2C
• TXN — тіоредоксин
• VLDLR — Рецептор липопротеїнів низької щільності. Активується риліном

Плече q

• ALDH1A1 — Альдегіддегідрогеназа 1A1
• DNM1 — Динамін-1
• GABBR2 — R2-субодиниця ГАМК_B-рецептора
• NOTCH1 — Трансмембранний рецепторний білок людини
• OGN — Остеогліцин
• TLR4 — Toll-подібний рецептор 4

Філадельфійська хромосома

Докладніше: Філадельфійська хромосома

Філадельфійська хромосома або філадельфійстка транслокація — це генетична аномалія, що виникає внаслідок реципрокної транслокації (обміну ділянками) між ділянками 22-ї та 9-ї хромосом (Ph1, t(9;22)(q34;q11) з подальшою експресією химерного білка. Цю аномалію пов'язують з хронічнии мієлоцитарним лейкозом.

Хвороби та розлади

• Ацитозіоз^[en]
• Порфирія
• Цитрулінемія
• Синдром Елерса — Данлоса
• Синдром Рілея-Дея
• Атаксия Фридрейха^[en]
• Галактоземія^[en]
• Синдром Горліна
• Синдром Ноя — Лаксової
• Спадкова геморагічна телеангіектазія
• Синдром множинних контрактур — англ. Multiple contracture syndrome
• Синдром нігтів-надколінника^[en]
• Несиндромна глухота
• Обсесивно-компульсивний розлад
• Хвороба Танжера^[en]
• Тетрасомія 9p^[en]
• Тромбоцитарна тромбоцитопенічна пурпура
• Трисомія 9^[en]
• Туберозний склероз
• VLDLR-асоційована мозочкова гіпоплазія^[en]