Хромосома 16 (людина)

Хромосома 16 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 16-та хромосома має в своєму складі 90 млн пар основ або трохи більше ніж 3 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.^[1]

Ідіограма 16-ї хромосоми людини

Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 16, в якій налічується від 850 до 1200 генів.

Гени

В даному розділі наводяться найбільш досліджені гени, що розташовані на 16 хромосомі

Плече q ACSF3 — виробляє Acyl-CoA synthetase family member 3 CBLN1 — глікопротеїн прецеребелін, попередник церебеліну CCL17 — CC-хемокіновий ліганд 17 CCL22 — CC-хемокіновий ліганд 22 CX3CL1 — CX3C-хемокіновий ліганд 1 DPEP2 — кодує ензим діпептидазу 2 CDH1 — протеїн клітинної адгезії (E-кадгерин, CD324) CDH5 — VE-кадгерин, протеїн клітинної адгезії (CD144) CYBA — цитохром b-245, альфа-ланцюг GAN — гігаксонин GOT2 — аспартатамінотрансфераза 2, мітохондріальна HP — гаптоглобін HSD11B2 — 11-бета- гидроксистероїддегідрогеназа, тип 2 LCAT — лецитинхолестеринацилтрансфераза MC1R — рецептор меланокортину 1, (рецептор α-меланоцит-стимулюючего гормону) MLYCD MMP2 NLRC5 — протеїн 5, що містить нуклеотид- зв'язуючий домен олігомеризації NOD2 — протеїн 2, що містить нуклеотид- зв'язуючий домен олігомеризації TAT — тирозин-амінотрансфераза

Плече p ABCC6 — член 6 підродини C (CFTR/MRP) АТФ--зв'язуючих касетних переносників AQP8 — протеїн групи аквапоринів, водний канал Аланіл-тРНК-синтаза CREBBP — CREB — зв'язуючий протеїн COQ7 — гомолог коферменту Q7 (убіхінона), S. cerevisiae GOT2 ITGAD — глікопротеїн з надродини інтегринів (альфа-D) ITGAL — глікопротеїн з надродини інтегринів (альфа-L) ITGAM — глікопротеїн з надродини інтегринів (альфа-M) ITGAX — глікопротеїн з надродини інтегринів (альфа-X) Коронін-1A LITAF — ліпополісахарид-індукований ФНП MEFV — протеїн середземноморської сімейної гарячки NLRC3 — протеїн 3, що містить нуклеотид- зв'язуючий домен олігомеризації PKD1 — протеїн автосомно-домінантного полікістозу нирок 1 SPN — протеїн, належить до фосфопротеїнів TSC2 — протеїн туберозного склерозу 2 (туберин) UQCRC2

Хвороби та розлади

• Трисомія 16-ї хромосоми
• Середземноморська сімейна гарячка
• Комбінована малонова та метилмалонова ацидурія (CMAMMA)
• Хвороба Крона
• Таласемія
• Автосомно-домінантний полікістоз нирок
• Аутизм
• Шизофренія
• Синдром Вінчестера
• Синдром Рубінштейна-Тейбі
• Ожиріння^[2]
• Руде волосся

Посилання

• GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on 16p11.2 Deletion Syndrome [Архівовано 2 червня 2010 у Wayback Machine.] (англ.)