Хромосома 17 (людина)

Хромосома 17 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 17-та хромосома має у своєму складі 81 млн пар основ або 2.5-3 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.^[1]
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень у генетиці. Проте дослідники застосовують різні підходи щодо визначення числа генів у кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 17, в якій налічується від 1 200 до 1 500 генів. Крім того, хромосома 17 містить кластери гомеобоксу В.

Ідіограма 17-ї хромосоми людини

Гени

Найбільш вивченими генами, що розташовані в хромосомі 17 є такі:

• ABHD15
• ACADVL
• ACTG1:
• ASPA: аспартоацилаза, асоційована з хворобою Канавана
• BRCA1: ген раку молочної залози тип 1
• C1QL1
• C1QTNF1
• C17orf47
• C17orf49
• C17orf50
• C17orf51
• C17orf53
• C17orf58
• C17orf62
• C17orf64
• C17orf67
• C17orf75
• C17orf77
• C17orf78
• C17orf80
• C17orf82
• C17orf97
• C17orf98
• C17orf99
• C17orf100
• C17orf102
• C17orf105
• C17orf107
• C17orf112
• CBX1:
• COL1A1
• CTNS
• ERBB2
• FASN
• FLCN
• GALK1
• GFAP
• KCNJ2
• MYO15A
• NF1: нейрофібромін 1 (нейрофіброматоз, хвороба Реклінгаузена, хвороба Вотсона)
• PMP22
• S6K
• SHBG
• SLC4A1
• SLC6A4: Транспортер серотоніну
• TMC6 та TMC8
• TR: Рецептор тиреоїдного гормону
• TP53: протеїн p53
• USH1G: синдром Ушера (автосомнорецесивний тип)
• RAI1
• RARA
• RHBDF2
• GRB7
• Хемокіни класу СС: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18, та CCL23

Хвороби та розлади

З генами 17-ї хромосоми асоційовані наступні хвороби та розлади:

Синдром мікроделеції 17q21.31 Хвороба Вільяма Александера Синдром Андерсена-Тавила Синдром Бирт-Хогг-Дюба Рак сечового міхура Рак молочної залози Кампомелічний синдром Хвороба Канавана Цереброретинальна мікроангіопатія з кальцифікаціями та кістами Хвороба шарко-марі-тута Хвороба шарко-марі-тута, тип 1 Кортікобазальна дегенерація Цистиноз Депресія Синдром Елерса — Данлоса Синдром Елерса — Данлоса, артрохаластичний тип Синдром Елерса — Данлоса, класичний тип Бородавчаста епідермодисплазія

Галактоземія Глікогеноз II типу: хвороба Помпе Синдром Ховела-Еванса Синдром Лі-Фраумені MODY-діабет тип 5 Синдром Міллера-Дікера Нейрофиброматоз тип 1 Несиндромна глухота Незавершений остеогенез Незавершений остеогенез тип 1 Незавершений остеогенез тип 2 Незавершений остеогенез тип 3 Незавершений остеогенез тип 4 Синдром Сміта-Магеніса Синдром Ушера Синдром Ушера тип 1 Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази

Зовнішна посилання

Genetics Home Reference — Хромосома 17 [Архівовано 1 січня 2018 у Wayback Machine.]