ABCD1

ABCD1 (англ. ATP binding cassette subfamily D member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 745 амінокислот, а молекулярна маса — 82 937^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPVLSRPRPW		RGNTLKRTAV		LLALAAYGAH		KVYPLVRQCL		APARGLQAPA
GEPTQEASGV		AAAKAGMNRV		FLQRLLWLLR		LLFPRVLCRE		TGLLALHSAA
LVSRTFLSVY		VARLDGRLAR		CIVRKDPRAF		GWQLLQWLLI		ALPATFVNSA
IRYLEGQLAL		SFRSRLVAHA		YRLYFSQQTY		YRVSNMDGRL		RNPDQSLTED
VVAFAASVAH		LYSNLTKPLL		DVAVTSYTLL		RAARSRGAGT		AWPSAIAGLV
VFLTANVLRA		FSPKFGELVA		EEARRKGELR		YMHSRVVANS		EEIAFYGGHE
VELALLQRSY		QDLASQINLI		LLERLWYVML		EQFLMKYVWS		ASGLLMVAVP
IITATGYSES		DAEAVKKAAL		EKKEEELVSE		RTEAFTIARN		LLTAAADAIE
RIMSSYKEVT		ELAGYTARVH		EMFQVFEDVQ		RCHFKRPREL		EDAQAGSGTI
GRSGVRVEGP		LKIRGQVVDV		EQGIICENIP		IVTPSGEVVV		ASLNIRVEEG
MHLLITGPNG		CGKSSLFRIL		GGLWPTYGGV		LYKPPPQRMF		YIPQRPYMSV
GSLRDQVIYP		DSVEDMQRKG		YSEQDLEAIL		DVVHLHHILQ		REGGWEAMCD
WKDVLSGGEK		QRIGMARMFY		HRPKYALLDE		CTSAVSIDVE		GKIFQAAKDA
GIALLSITHR		PSLWKYHTHL		LQFDGEGGWK		FEKLDSAARL		SLTEEKQRLE
QQLAGIPKMQ		RRLQELCQIL		GEAVAPAHVP		APSPQGPGGL		QGAST

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

ABCD1
Ідентифікатори
Символи	ABCD1, ABC42, ALD, ALDP, AMN, ATP binding cassette subfamily D member 1, Adrenoleukodystrophy protein
Зовнішні ІД	OMIM: 300371 MGI: 1349215 HomoloGene: 55426 GeneCards: ABCD1
Пов'язані генетичні захворювання
X-linked cerebral adrenoleukodystrophy, X-linked adrenoleukodystrophy[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • ATPase-coupled transmembrane transporter activity • nucleotide binding • protein homodimerization activity • транспортна активність • ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • enzyme binding • GO:0005325 long-chain fatty acid transporter activity • ATP binding Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • гіалоплазма • мембрана • peroxisomal membrane • пероксисома • мітохондрія • integral component of peroxisomal membrane • perinuclear region of cytoplasm Біологічний процес • long-chain fatty acid import into peroxisome • linoleic acid metabolic process • peroxisome organization • alpha-linolenic acid metabolic process • long-chain fatty acid catabolic process • peroxisomal membrane transport • fatty acid beta-oxidation using acyl-CoA oxidase • трансмембранний транспорт • very long-chain fatty acid catabolic process • fatty acid beta-oxidation • GO:0015915 транспорт Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	215	11666
Ensembl	ENSG00000101986	ENSMUSG00000031378
UniProt	P33897	P48410
RefSeq (мРНК)	NM_000033	NM_007435
RefSeq (білок)	NP_000024	NP_031461
Локус (UCSC)	Хр. X: 153.72 – 153.74 Mb	Хр. X: 72.76 – 72.78 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, пероксисомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Roerig P., Mayerhofer P., Holzinger A., Gaertner J. (2001). Characterization and functional analysis of the nucleotide binding fold in human peroxisomal ATP binding cassette transporters. FEBS Lett. 492: 66—72. PMID 11248239 doi:10.1016/S0014-5793(01)02235-9
• Dodd A., Rowland S.A., Hawkes S.L.J., Kennedy M.A., Love D.R. (1997). Mutations in the adrenoleukodystrophy gene. Hum. Mutat. 9: 500—511. PMID 9195223 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:6<500::AID-HUMU2>3.0.CO;2-5
• Krasemann E.W., Meier V., Korenke G.C., Hunneman D.H., Hanefeld F. (1996). Identification of mutations in the ALD-gene of 20 families with adrenoleukodystrophy/adrenomyeloneuropathy. Hum. Genet. 97: 194—197. PMID 8566952 doi:10.1007/BF02265264
• Lachtermacher M.B., Seuanez H.N., Moser A.B., Moser H.W., Smith K.D. (2000). Determination of 30 X-linked adrenoleukodystrophy mutations, including 15 not previously described. Hum. Mutat. 15: 348—353. PMID 10737980 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<348::AID-HUMU7>3.0.CO;2-N