ALDH3A2

ALDH3A2 (англ. Aldehyde dehydrogenase 3 family member A2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 485 амінокислот, а молекулярна маса — 54 848^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MELEVRRVRQ		AFLSGRSRPL		RFRLQQLEAL		RRMVQEREKD		ILTAIAADLC
KSEFNVYSQE		VITVLGEIDF		MLENLPEWVT		AKPVKKNVLT		MLDEAYIQPQ
PLGVVLIIGA		WNYPFVLTIQ		PLIGAIAAGN		AVIIKPSELS		ENTAKILAKL
LPQYLDQDLY		IVINGGVEET		TELLKQRFDH		IFYTGNTAVG		KIVMEAAAKH
LTPVTLELGG		KSPCYIDKDC		DLDIVCRRIT		WGKYMNCGQT		CIAPDYILCE
ASLQNQIVWK		IKETVKEFYG		ENIKESPDYE		RIINLRHFKR		ILSLLEGQKI
AFGGETDEAT		RYIAPTVLTD		VDPKTKVMQE		EIFGPILPIV		PVKNVDEAIN
FINEREKPLA		LYVFSHNHKL		IKRMIDETSS		GGVTGNDVIM		HFTLNSFPFG
GVGSSGMGAY		HGKHSFDTFS		HQRPCLLKSL		KREGANKLRY		PPNSQSKVDW
GKFFLLKRFN		KEKLGLLLLT		FLGIVAAVLV		KAEYY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

ALDH3A2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4QGK
Ідентифікатори
Символи	ALDH3A2, aldehyde dehydrogenase 3 family, member A2, ALDH10, FALDH, SLS, aldehyde dehydrogenase 3 family member A2
Зовнішні ІД	OMIM: 609523 MGI: 1353452 HomoloGene: 55458 GeneCards: ALDH3A2
Пов'язані генетичні захворювання
Sjogren-Larsson syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • long-chain-aldehyde dehydrogenase activity • long-chain-alcohol oxidase activity • medium-chain-aldehyde dehydrogenase activity • oxidoreductase activity • aldehyde dehydrogenase (NAD+) activity • oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, NAD or NADP as acceptor • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein homodimerization activity • glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase (NAD+) (non-phosphorylating) activity • 3-chloroallyl aldehyde dehydrogenase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • пероксисома • ендоплазматичний ретикулум • peroxisomal membrane • organelle membrane Біологічний процес • peripheral nervous system development • sesquiterpenoid metabolic process • phytol metabolic process • sphingolipid biosynthetic process • cellular aldehyde metabolic process • central nervous system development • epidermis development • обмін речовин • fatty acid alpha-oxidation • hexadecanal metabolic process • Обмін жирів • fatty acid metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	224	11671
Ensembl	ENSG00000072210	ENSMUSG00000010025
UniProt	P51648	P47740
RefSeq (мРНК)	NM_000382 NM_001031806 NM_001369136 NM_001369137 NM_001369138 NM_001369139 NM_001369146 NM_001369148	NM_007437 NM_001331114 NM_001331115
RefSeq (білок)	NP_000373 NP_001026976 NP_001356065 NP_001356066 NP_001356067 NP_001356068 NP_001356075 NP_001356077	NP_001318043 NP_001318044 NP_031463
Локус (UCSC)	Хр. 17: 19.65 – 19.69 Mb	Хр. 11: 61.11 – 61.16 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• Rogers G.R., Markova N.G., De Laurenzi V., Rizzo W.B., Compton J.G. (1997). Genomic organization and expression of the human fatty aldehyde dehydrogenase gene (FALDH). Genomics. 39: 127—135. PMID 9027499 doi:10.1006/geno.1996.4501
• Chang C., Yoshida A. (1997). Human fatty aldehyde dehydrogenase gene (ALDH10): organization and tissue-dependent expression. Genomics. 40: 80—85. PMID 9070922 doi:10.1006/geno.1996.4547
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Sillen A., Jagell S., Wadelius C. (1997). A missense mutation in the FALDH gene identified in Sjogren-Larsson syndrome patients originating from the northern part of Sweden. Hum. Genet. 100: 201—203. PMID 9254849 doi:10.1007/s004390050490
• Rizzo W.B., Carney G., Lin Z. (1999). The molecular basis of Sjoegren-Larsson syndrome: mutation analysis of the fatty aldehyde dehydrogenase gene. Am. J. Hum. Genet. 65: 1547—1560. PMID 10577908 doi:10.1086/302681
• Aoki N., Suzuki H., Ito K., Ito M. (2000). A novel point mutation of the FALDH gene in a Japanese family with Sjoegren-Larsson syndrome. J. Invest. Dermatol. 114: 1065—1066. PMID 10792573 doi:10.1046/j.1523-1747.2000.00960-5.x