CCM2

CCM2 (англ. CCM2 scaffolding protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 444 амінокислот, а молекулярна маса — 48 837^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEEEGKKGKK		PGIVSPFKRV		FLKGEKSRDK		KAHEKVTERR		PLHTVVLSLP
ERVEPDRLLS		DYIEKEVKYL		GQLTSIPGYL		NPSSRTEILH		FIDNAKRAHQ
LPGHLTQEHD		AVLSLSAYNV		KLAWRDGEDI		ILRVPIHDIA		AVSYVRDDAA
HLVVLKTAQD		PGISPSQSLC		AESSRGLSAG		SLSESAVGPV		EACCLVILAA
ESKVAAEELC		CLLGQVFQVV		YTESTIDFLD		RAIFDGASTP		THHLSLHSDD
SSTKVDIKET		YEVEASTFCF		PESVDVGGAS		PHSKTISESE		LSASATELLQ
DYMLTLRTKL		SSQEIQQFAA		LLHEYRNGAS		IHEFCINLRQ		LYGDSRKFLL
LGLRPFIPEK		DSQHFENFLE		TIGVKDGRGI		ITDSFGRHRR		ALSTTSSSTT
NGNRATGSSD		DRSAPSEGDE		WDRMISDISS		DIEALGCSMD		QDSA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

CCM2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4FQN, 4TVQ, 4WJ7, 4Y5O, 4YKC, 4YKD, 4YL6
Ідентифікатори
Символи	CCM2, C7orf22, OSM, PP10187, CCM2 scaffolding protein, CCM2 scaffold protein
Зовнішні ІД	OMIM: 607929 MGI: 2384924 HomoloGene: 12868 GeneCards: CCM2
Пов'язані генетичні захворювання
cerebral cavernous malformation 2[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • мітохондрія • GO:0009327 protein-containing complex Біологічний процес • васкулогенез • integrin-mediated signaling pathway • inner ear development • endothelial tube morphogenesis • multicellular organism development • heart development • cell-cell junction organization • blood vessel endothelial cell differentiation • blood vessel development • vasculature development • in utero embryonic development • stress-activated MAPK cascade • endothelial cell development • venous blood vessel morphogenesis • multicellular organism growth • pericardium development Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	83605	216527
Ensembl	ENSG00000136280	ENSMUSG00000000378
UniProt	Q9BSQ5	Q8K2Y9
RefSeq (мРНК)	NM_001029835 NM_001167934 NM_001167935 NM_031443 NM_001363458 NM_001363459	NM_001190343 NM_001190344 NM_146014
RefSeq (білок)	NP_001025006 NP_001161406 NP_001161407 NP_113631 NP_001350387 NP_001350388	NP_001177272 NP_001177273 NP_666126
Локус (UCSC)	Хр. 7: 45 – 45.08 Mb	Хр. 11: 6.5 – 6.55 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504