CLIP2

CLIP2 (англ. CAP-Gly domain containing linker protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 046 амінокислот, а молекулярна маса — 115 837^[4].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MQKPSGLKPP		GRGGKHSSPM		GRTSTGSASS		SAAVAASSKE		GSPLHKQSSG
PSSSPAAAAA		PEKPGPKAAE		VGDDFLGDFV		VGERVWVNGV		KPGVVQYLGE
TQFAPGQWAG		VVLDDPVGKN		DGAVGGVRYF		ECPALQGIFT		RPSKLTRQPT
AEGSGSDAHS		VESLTAQNLS		LHSGTATPPL		TSRVIPLRES		VLNSSVKTGN
ESGSNLSDSG		SVKRGEKDLR		LGDRVLVGGT		KTGVVRYVGE		TDFAKGEWCG
VELDEPLGKN		DGAVAGTRYF		QCPPKFGLFA		PIHKVIRIGF		PSTSPAKAKK
TKRMAMGVSA		LTHSPSSSSI		SSVSSVASSV		GGRPSRSGLL		TETSSRYARK
ISGTTALQEA		LKEKQQHIEQ		LLAERDLERA		EVAKATSHIC		EVEKEIALLK
AQHEQYVAEA		EEKLQRARLL		VESVRKEKVD		LSNQLEEERR		KVEDLQFRVE
EESITKGDLE		TQTQLEHARI		GELEQSLLLE		KAQAERLLRE		LADNRLTTVA
EKSRVLQLEE		ELTLRRGEIE		ELQQCLLHSG		PPPPDHPDAA		EILRLRERLL
SASKEHQRES		GVLRDKYEKA		LKAYQAEVDK		LRAANEKYAQ		EVAGLKDKVQ
QATSENMGLM		DNWKSKLDSL		ASDHQKSLED		LKATLNSGPG		AQQKEIGELK
AVMEGIKMEH		QLELGNLQAK		HDLETAMHVK		EKEALREKLQ		EAQEELAGLQ
RHWRAQLEVQ		ASQHRLELQE		AQDQRRDAEL		RVHELEKLDV		EYRGQAQAIE
FLKEQISLAE		KKMLDYERLQ		RAEAQGKQEV		ESLREKLLVA		ENRLQAVEAL
CSSQHTHMIE		SNDISEETIR		TKETVEGLQD		KLNKRDKEVT		ALTSQTEMLR
AQVSALESKC		KSGEKKVDAL		LKEKRRLEAE		LETVSRKTHD		ASGQLVLISQ
ELLRKERSLN		ELRVLLLEAN		RHSPGPERDL		SREVHKAEWR		IKEQKLKDDI
RGLREKLTGL		DKEKSLSDQR		RYSLIDRSSA		PELLRLQHQL		MSTEDALRDA
LDQAQQVEKL		MEAMRSCPDK		AQTIGNSGSA		NGIHQQDKAQ		KQEDKH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

CLIP2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2CP2, 2CP3
Ідентифікатори
Символи	CLIP2, CLIP, CLIP-115, CYLN2, WBSCR3, WBSCR4, WSCR3, WSCR4, CAP-Gly domain containing linker protein 2
Зовнішні ІД	OMIM: 603432 MGI: 1313136 HomoloGene: 20718 GeneCards: CLIP2
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7461	269713
Ensembl	ENSG00000106665	ENSMUSG00000063146
UniProt	Q9UDT6	Q9Z0H8
RefSeq (мРНК)	NM_032421 NM_003388	NM_001039162 NM_009990
RefSeq (білок)	NP_003379 NP_115797	NP_001034251 NP_034120
Локус (UCSC)	Хр. 7: 74.29 – 74.41 Mb	Хр. 5: 134.52 – 134.58 Mb
PubMed search	[1]	[2]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.Із-за цього ж гену є генетична хвороба синдром Вільямса .

Література

• Vandeweyer G., Van der Aa N., Reyniers E., Kooy R.F. (2012). The contribution of CLIP2 haploinsufficiency to the clinical manifestations of the Williams-Beuren syndrome. Am. J. Hum. Genet. 90: 1071—1078. PMID 22608712 doi:10.1016/j.ajhg.2012.04.020