NPC1L1

NPC1L1 (англ. NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 7-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 359 амінокислот, а молекулярна маса — 148 728^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAEAGLRGWL		LWALLLRLAQ		SEPYTTIHQP		GYCAFYDECG		KNPELSGSLM
TLSNVSCLSN		TPARKITGDH		LILLQKICPR		LYTGPNTQAC		CSAKQLVSLE
ASLSITKALL		TRCPACSDNF		VNLHCHNTCS		PNQSLFINVT		RVAQLGAGQL
PAVVAYEAFY		QHSFAEQSYD		SCSRVRVPAA		ATLAVGTMCG		VYGSALCNAQ
RWLNFQGDTG		NGLAPLDITF		HLLEPGQAVG		SGIQPLNEGV		ARCNESQGDD
VATCSCQDCA		ASCPAIARPQ		ALDSTFYLGQ		MPGSLVLIII		LCSVFAVVTI
LLVGFRVAPA		RDKSKMVDPK		KGTSLSDKLS		FSTHTLLGQF		FQGWGTWVAS
WPLTILVLSV		IPVVALAAGL		VFTELTTDPV		ELWSAPNSQA		RSEKAFHDQH
FGPFFRTNQV		ILTAPNRSSY		RYDSLLLGPK		NFSGILDLDL		LLELLELQER
LRHLQVWSPE		AQRNISLQDI		CYAPLNPDNT		SLYDCCINSL		LQYFQNNRTL
LLLTANQTLM		GQTSQVDWKD		HFLYCANAPL		TFKDGTALAL		SCMADYGAPV
FPFLAIGGYK		GKDYSEAEAL		IMTFSLNNYP		AGDPRLAQAK		LWEEAFLEEM
RAFQRRMAGM		FQVTFMAERS		LEDEINRTTA		EDLPIFATSY		IVIFLYISLA
LGSYSSWSRV		MVDSKATLGL		GGVAVVLGAV		MAAMGFFSYL		GIRSSLVILQ
VVPFLVLSVG		ADNIFIFVLE		YQRLPRRPGE		PREVHIGRAL		GRVAPSMLLC
SLSEAICFFL		GALTPMPAVR		TFALTSGLAV		ILDFLLQMSA		FVALLSLDSK
RQEASRLDVC		CCVKPQELPP		PGQGEGLLLG		FFQKAYAPFL		LHWITRGVVL
LLFLALFGVS		LYSMCHISVG		LDQELALPKD		SYLLDYFLFL		NRYFEVGAPV
YFVTTLGYNF		SSEAGMNAIC		SSAGCNNFSF		TQKIQYATEF		PEQSYLAIPA
SSWVDDFIDW		LTPSSCCRLY		ISGPNKDKFC		PSTVNSLNCL		KNCMSITMGS
VRPSVEQFHK		YLPWFLNDRP		NIKCPKGGLA		AYSTSVNLTS		DGQVLDTVAI
LSPRLEYSGT		ISAHCNLYLL		DSTSRFMAYH		KPLKNSQDYT		EALRAARELA
ANITADLRKV		PGTDPAFEVF		PYTITNVFYE		QYLTILPEGL		FMLSLCLVPT
FAVSCLLLGL		DLRSGLLNLL		SIVMILVDTV		GFMALWGISY		NAVSLINLVS
AVGMSVEFVS		HITRSFAIST		KPTWLERAKE		ATISMGSAVF		AGVAMTNLPG
ILVLGLAKAQ		LIQIFFFRLN		LLITLLGLLH		GLVFLPVILS		YVGPDVNPAL
ALEQKRAEEA		VAAVMVASCP		NHPSRVSTAD		NIYVNHSFEG		SIKGAGAISN
FLPNNGRQF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

NPC1L1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3QNT
Ідентифікатори
Символи	NPC1L1, NPC11L1, NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1, SLC65A2, LDLCQ7
Зовнішні ІД	OMIM: 608010 MGI: 2685089 HomoloGene: 56585 GeneCards: NPC1L1
Реагує на сполуку
Езетиміб[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • myosin V binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • мембрана • клітинна мембрана • brush border membrane • apical plasma membrane • cytoplasmic vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • integral component of membrane • spanning component of plasma membrane Біологічний процес • lipoprotein metabolic process • steroid metabolic process • Обмін жирів • cholesterol transport • cholesterol metabolic process • intestinal cholesterol absorption • cholesterol biosynthetic process • intestinal lipid absorption • cellular response to sterol depletion Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	29881	237636
Ensembl	ENSG00000015520	ENSMUSG00000020447
UniProt	Q9UHC9	Q6T3U4
RefSeq (мРНК)	NM_001101648 NM_001300967 NM_013389	NM_207242
RefSeq (білок)	NP_001095118 NP_001287896 NP_037521	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 7: 44.51 – 44.54 Mb	Хр. 11: 6.16 – 6.18 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах.

Блокується езетимібом.

Література

• Davies J.P., Levy B., Ioannou Y.A. (2000). Evidence for a Niemann-Pick C (NPC) gene family: identification and characterization of NPC1L1. Genomics. 65: 137—145. PMID 10783261 doi:10.1006/geno.2000.6151
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Davies J.P., Scott C., Oishi K., Liapis A., Ioannou Y.A. (2005). Inactivation of NPC1L1 causes multiple lipid transport defects and protects against diet-induced hypercholesterolemia. J. Biol. Chem. 280: 12710—12720. PMID 15671032 doi:10.1074/jbc.M409110200
• Yamanashi Y., Takada T., Shoda J., Suzuki H. (2012). Novel function of Niemann-Pick C1-like 1 as a negative regulator of Niemann-Pick C2 protein. Hepatology. 55: 953—964. PMID 22095670 doi:10.1002/hep.24772
• Kwon H.J., Palnitkar M., Deisenhofer J. (2011). The structure of the NPC1L1 N-terminal domain in a closed conformation. PLoS ONE. 6: E18722—E18722. PMID 21525977 doi:10.1371/journal.pone.0018722
• Wang J., Williams C.M., Hegele R.A. (2005). Compound heterozygosity for two non-synonymous polymorphisms in NPC1L1 in a non-responder to ezetimibe. Clin. Genet. 67: 175—177. PMID 15679830 doi:10.1111/j.1399-0004.2004.00388.x