PDE6B

PDE6B (англ. Phosphodiesterase 6B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 854 амінокислот, а молекулярна маса — 98 336^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSLSEEQARS		FLDQNPDFAR		QYFGKKLSPE		NVAAACEDGC		PPDCDSLRDL
CQVEESTALL		ELVQDMQESI		NMERVVFKVL		RRLCTLLQAD		RCSLFMYRQR
NGVAELATRL		FSVQPDSVLE		DCLVPPDSEI		VFPLDIGVVG		HVAQTKKMVN
VEDVAECPHF		SSFADELTDY		KTKNMLATPI		MNGKDVVAVI		MAVNKLNGPF
FTSEDEDVFL		KYLNFATLYL		KIYHLSYLHN		CETRRGQVLL		WSANKVFEEL
TDIERQFHKA		FYTVRAYLNC		ERYSVGLLDM		TKEKEFFDVW		SVLMGESQPY
SGPRTPDGRE		IVFYKVIDYV		LHGKEEIKVI		PTPSADHWAL		ASGLPSYVAE
SGFICNIMNA		SADEMFKFQE		GALDDSGWLI		KNVLSMPIVN		KKEEIVGVAT
FYNRKDGKPF		DEQDEVLMES		LTQFLGWSVM		NTDTYDKMNK		LENRKDIAQD
MVLYHVKCDR		DEIQLILPTR		ARLGKEPADC		DEDELGEILK		EELPGPTTFD
IYEFHFSDLE		CTELDLVKCG		IQMYYELGVV		RKFQIPQEVL		VRFLFSISKG
YRRITYHNWR		HGFNVAQTMF		TLLMTGKLKS		YYTDLEAFAM		VTAGLCHDID
HRGTNNLYQM		KSQNPLAKLH		GSSILERHHL		EFGKFLLSEE		TLNIYQNLNR
RQHEHVIHLM		DIAIIATDLA		LYFKKRAMFQ		KIVDESKNYQ		DKKSWVEYLS
LETTRKEIVM		AMMMTACDLS		AITKPWEVQS		KVALLVAAEF		WEQGDLERTV
LDQQPIPMMD		RNKAAELPKL		QVGFIDFVCT		FVYKEFSRFH		EEILPMFDRL
QNNRKEWKAL		ADEYEAKVKA		LEEKEEEERV		AAKKVGTEIC		NGGPAPKSST
CCIL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

PDE6B
Ідентифікатори
Символи	PDE6B, CSNB3, CSNBAD2, PDEB, RP40, rd1, phosphodiesterase 6B, GMP-PDEbeta
Зовнішні ІД	OMIM: 180072 MGI: 97525 HomoloGene: 237 GeneCards: PDE6B
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 40, congenital stationary night blindness autosomal dominant 2[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • phosphoric diester hydrolase activity • hydrolase activity • зв’язування з іоном металу • 3',5'-cyclic-nucleotide phosphodiesterase activity • 3',5'-cyclic-GMP phosphodiesterase activity Клітинна компонента • клітинна мембрана • photoreceptor disc membrane • photoreceptor outer segment • мембрана Біологічний процес • detection of light stimulus • retina development in camera-type eye • відповідь на стимул • зір • GMP metabolic process • GO:0072468 сигнальна трансдукція • phototransduction, visible light • regulation of cytosolic calcium ion concentration • regulation of rhodopsin mediated signaling pathway • G protein-coupled receptor signaling pathway • rhodopsin mediated signaling pathway • Wnt signaling pathway, calcium modulating pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5158	18587
Ensembl	ENSG00000133256	ENSMUSG00000029491
UniProt	P35913	P23440
RefSeq (мРНК)	NM_000283 NM_001145291 NM_001145292 NM_001350154 NM_001350155 NM_001379246 NM_001379247	NM_008806
RefSeq (білок)	NP_000274 NP_001138763 NP_001138764 NP_001337083 NP_001337084 NP_001366175 NP_001366176	NP_032832
Локус (UCSC)	Хр. 4: 0.63 – 0.67 Mb	Хр. 5: 108.54 – 108.58 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів. Локалізований у мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Gal A., Orth U., Baehr W., Schwinger E., Rosenberg T. (1994). Heterozygous missense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene in autosomal dominant stationary night blindness. Nat. Genet. 7: 64—68. PMID 8075643 doi:10.1038/ng0594-64
• McLaughlin M.E., Sandberg M.A., Berson E.L., Dryja T.P. (1993). Recessive mutations in the gene encoding the beta-subunit of rod phosphodiesterase in patients with retinitis pigmentosa. Nat. Genet. 4: 130—134. PMID 8394174 doi:10.1038/ng0693-130
• Gal A., Orth U., Baehr W., Schwinger E., Rosenberg T. (1994). Nat. Genet. 7: 551—551. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка) PMID 7951329
• Suslova V.A., Suslov O.N., Kim E.E., Lipkin V.M. (1996). Organization of the gene for the beta-subunit of human photoreceptor cyclic GMP phosphodiesterase. Bioorg. Khim. 22: 256—263. PMID 8768262