强直性肌肉失养症

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强直性肌肉失养症（Myotonic dystrophy）也称为肌强直性营养不良，是一种影响肌肉功能的慢性遗传性疾病^[1]。其症状包括逐渐恶化的肌肉损失（英语：Muscle atrophy）和虚弱^[1]，肌肉经常收缩而且无法放松（英语：Myotonia）^[1]。其他症状可能包括白内障，智能障碍和心律不整问题^[1][2]。而男性可能早期脱发，无法生育^[1]。

强直性肌肉失养症 Myotonic dystrophy
异名	肌强直性营养不良、强直性肌营养不良
患有肌强直性营养不良的病患，有肌肉萎缩、白内障及脱发的症状
症状	肌肉损失（英语：Muscle atrophy）、虚弱、肌肉经常收缩而且无法放松（英语：Myotonia）[1]
并发症	白内障、智能障碍、心律不整[1][2]
起病年龄	20岁至30岁[1]
病程	慢性病[1]
类型	1型，2型[1]
病因	遗传疾病（显性）[1]
诊断方法	基因检测.[2]
治疗	支架或轮椅、心律调节器、非侵入性正压呼吸器（英语：Mechanical ventilation）[2]
药物	Mexiletine、卡马西平、三环类抗抑郁药、非甾体抗炎药[2]
患病率	每八千人中有一人以上[1]
分类和外部资源
医学专科	医学遗传学、小儿科
ICD-11	8C71.0
ICD-9-CM	359.21
OMIM	160900
DiseasesDB	8739
Orphanet	206647

强直性肌肉失养症是一种体染色体显性疾病，通常遗传自父母一方^[1]。有两种主要类型：因DMPK基因的突变导致的1型（DM1）及CNBP（英语：CNBP基因）突变导致的2型（DM2）^[1]。这种疾病通常在隔代都会更加恶化^[1]。DM1在出生时可能是显而易见的^[1]。DM2通常较轻微^[1]。它们属于肌营养不良症中的一种^[1]。可以通过基因检测证实其诊断^[2]。

强直性肌肉失养症无法治愈^[3]。治疗方法可能包括支架或轮椅，心律调节器和非侵入性正压呼吸器（英语：Mechanical ventilation）^[2]。Mexiletine或卡马西平的药物有时有帮助^[2]。若有疼痛发生，可使用三环类抗郁剂和非固醇类抗炎药（NSAIDs）治疗^[2]。

全球都有强直性肌肉失养症的患者^[1]，每8,000多人中有有1人患病。虽然强直性肌肉失养症可能在任何年龄发生，它通常于20至30多岁时发作^[1]。这是始于成年期最常见的肌营养不良症^[1]。强直性肌肉失养症于1909年发现，并于1992年确诊1型的根本原因^[2]。