点突变

点突变（英语：point mutation）是突变的一种类型，在遗传材料DNA或RNA中，会使单一个碱基核苷酸替换成另一种核苷酸。通常这个术语也包括只有作用于单一碱基对的插入或删除。

三种类型的点突变的图示。

点突变分类

点突变可依发生位置对基因功能的影响而作以下分类：

转换/颠换的分类

转换（Alpha）和颠换（Beta）。

1959年，恩斯特·福瑞斯将点突变细分成“转换”与“颠换”两类型。^[1][2]

• 转换突变：嘌呤替换另一个嘌呤，或嘧啶替换另一个嘧啶。
• 颠换突变：嘌呤替换嘧啶，或反之亦然。

转换（Alpha）和颠换（Beta）在突变速率有系统的差异。转换突变大于颠换突变约10倍以上。

功能的分类

• 无义突变（nonsense mutation）：使原本可制造蛋白质的密码变成停止密码。
• 错义突变（missense mutation）：使密码所对应的氨基酸改变。
• 沉默突变（silent mutation）：密码改变，但对应的氨基酸不变。