转换突变

转换突变（Transition，简称Ts）是一种点突变，指DNA序列中嘌呤（A或G）互相转换或嘧啶（C或T）互相转换的突变^[1]，而嘌呤与嘧啶间的转换则称为颠换突变。一个核苷酸有两种颠换突变可能发生，仅有一种转换突变的可能，但后者发生的几率高于前者数倍^[2]，转换突变因摆动碱基对之故而较少改变编码的氨基酸，可能因对基因的影响较小而较易被保留^[3]。

颠换突变与转换突变示意图，红色箭头为颠换突变，蓝色箭头为转换突变

C-T突变

胞嘧啶（C）脱氨后转为脲嘧啶（U），若未及时被修复则会发生转换突变

胞嘧啶（C）可自发脱氨而转为脲嘧啶（U），后者可由尿嘧啶DNA糖基酶（英语：Uracil-DNA Glycosylase）（UDG）切除（碱基切除修复）以阻止突变，若未在DNA复制前修复则会造成转换突变^[4]。被甲基化的胞嘧啶（5-甲基胞嘧啶）发生脱氨反应的几率更高，其脱氨后转为胸腺嘧啶（T），可由胸腺嘧啶DNA糖苷酶（英语：thymine-DNA glycosylase）（TDG）切除修复，若未及时修复也会发生转换突变^[5]（TDG亦可移除DNA中突变产生的脲嘧啶^[6]）。C-T突变是人类细胞中最常发生的突变，有数种癌症与这种突变有关^[7]，且造成人类基因组中的CpG位点出现频率低于期望值，此现象称为CG抑制^[8]。

2020年，有研究统计发现CG抑制的程度和基因组大小成反比，并提出假说认为基因组演化过程中，细胞为抑制转位子表现而将其甲基化，使该处C-T突变的几率增加，可能进而变异产生增强子等具有新功能的序列^[5]。