精氨基琥珀酸尿症
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精氨基琥珀酸尿症是一种遗传性疾病,使氨积聚在血液内。由于氨是有毒的,尤其对神经系统造成破坏,精氨基琥珀酸尿症在出生数天便会发现。
Quick Facts 精氨基琥珀酸尿症, 类型 ...
精氨基琥珀酸尿症 | |
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argininosuccinate | |
类型 | amino acid metabolic disorder[*] |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 内分泌学 |
ICD-11 | 5C50.A0 |
ICD-10 | E72.2 |
ICD-9-CM | 270.6 |
OMIM | 207900 |
Orphanet | 23 |
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患有精氨基琥珀酸尿症的初生婴儿会昏昏欲睡及食欲不振,呼吸频率及温度调节会较差,且会癫痫或不正常的身体活动,甚至会昏迷。较严重的会有发育不良及智能障碍,逐步对肝脏的损害、皮肤损害、头发变得易断亦会出现。即时的治疗及正衡的生活(严谨的饮食及药物控制)可以阻止上述的问题。
间中地,因疾病或压力可以同样导致氨积聚在血液内,出现较轻的病征。