低磷酸酯酶症

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低磷酸酯酶症是一種遺傳病，其會導致磷酸酯酶活性過低，使礦物質化作用異常，骨骼和牙齒會造成鈣或磷等異常堆積。患者骨骼變軟、強度變弱，與佝僂症相似。四肢顯得短小、胸腔輪廓亦會造成異常、頭骨質地柔軟，亦會造成高血鈣症。

Hypophosphatasia
類型	常染色體顯性遺傳疾病[*]、metabolic bone disease[*]、autosomal genetic disease[*]、症候群
分類和外部資源
醫學專科	內分泌學
ICD-9-CM	277.6
OMIM	146300
DiseasesDB	6516
eMedicine	945375
Orphanet	436

此遺傳病的發生率為10萬分之1，白人的發病率較高。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳，父母其中一方患病的話將基因傳下去的機率為50%。

參考資料

• 罕見遺傳疾病一點通

外部連結