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埃勒斯-當洛二氏症候群
一種遺傳疾病 来自维基百科,自由的百科全书
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埃勒斯-當洛斯症候群(英語:Ehlers-Danlos Syndrome,縮寫為 EDS),又稱皮膚彈力過度症(英語:Cutis hyperelastica)、鬆皮症、先天性結締組織異常症候群,是一種遺傳疾病,因膠原蛋白(第一型或第三型)生成的缺陷,造成結締組織異常而產生。特徵為身上部份肌肉與關節組織逐漸變得異常柔軟、有彈性,之後漸漸鬆弛。
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本症首先由丹麥醫生愛德華·埃勒斯與法國醫師亨利-亞歷山大·當洛斯在二十世紀初時所確認,因此而命名。
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症狀分類
1997年之前的舊分類法(Berlin分型)將埃勒斯-當洛二氏症候群分為十種類型[5](I型到X型)。1997年,研究人員在此基礎上提出了一種較為簡單的分類方式[6](Villefranche分型),將它的主要類型分成六種,即:關節過度活動型(Hypermobility type,EDS III型)、經典型(Classical type,EDS I/II型)、血管型(Vascular type,EDS IV型)、脊柱側後凸型(Kyphoscoliosis type,EDS VI型)、關節鬆弛型(Arthrochalasia type,EDS VIIA/VIIB型)和皮膚脆裂型(Dermatosparaxis type,EDS VIIC型)。
2017年國際Ehlers-Danlos綜合徵協會新修訂的EDS分類則將其分為13種亞型[7],包括:
- 經典型EDS(Classical EDS)
- 經典樣EDS(Classical-like EDS)
- 心臟-瓣膜型EDS(Cardiac-valvular EDS)
- 血管型EDS(Vascular EDS)
- 關節過度活動型EDS(Hypermobile EDS)
- 關節鬆弛型EDS(Arthrochalasia EDS)
- 皮膚脆裂型EDS(Dermatosparaxis EDS)
- 脊柱側後凸型EDS(Kyphoscoliotic EDS)
- 脆性角膜綜合徵(Brittle Cornea syndrome)
- 脊椎變異型EDS(Spondylodysplastic EDS)
- 肌肉攣縮型EDS(Musculocontractural EDS)
- 肌病型EDS(Myopathic EDS)
- 牙周病型EDS(Periodontal EDS)
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著名患者
註釋
外部連結
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