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埃勒斯-當洛二氏症候群

一種遺傳疾病 来自维基百科,自由的百科全书

埃勒斯-當洛二氏症候群
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埃勒斯-當洛斯症候群(英語:Ehlers-Danlos Syndrome,縮寫為 EDS),又稱皮膚彈力過度症(英語:Cutis hyperelastica)、鬆皮症先天性結締組織異常症候群,是一種遺傳疾病,因膠原蛋白(第一型或第三型)生成的缺陷,造成結締組織異常而產生。特徵為身上部份肌肉與關節組織逐漸變得異常柔軟、有彈性,之後漸漸鬆弛。

事实速览 埃勒斯-當洛斯症候群 Ehlers–Danlos syndromes, 症狀 ...
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本症首先由丹麥醫生愛德華·埃勒斯與法國醫師亨利-亞歷山大·當洛斯在二十世紀初時所確認,因此而命名。

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症狀分類

1997年之前的舊分類法(Berlin分型)將埃勒斯-當洛二氏症候群分為十種類型[5](I型到X型)。1997年,研究人員在此基礎上提出了一種較為簡單的分類方式[6](Villefranche分型),將它的主要類型分成六種,即:關節過度活動型(Hypermobility type,EDS III型)、經典型(Classical type,EDS I/II型)、血管型(Vascular type,EDS IV型)、脊柱側後凸型(Kyphoscoliosis type,EDS VI型)、關節鬆弛型(Arthrochalasia type,EDS VIIA/VIIB型)和皮膚脆裂型(Dermatosparaxis type,EDS VIIC型)。

2017年國際Ehlers-Danlos綜合徵協會英語Ehlers-Danlos Society新修訂的EDS分類則將其分為13種亞型[7],包括:

  1. 經典型EDS(Classical EDS)
  2. 經典樣EDS(Classical-like EDS)
  3. 心臟-瓣膜型EDS(Cardiac-valvular EDS)
  4. 血管型EDS(Vascular EDS)
  5. 關節過度活動型EDS(Hypermobile EDS)
  6. 關節鬆弛型EDS(Arthrochalasia EDS)
  7. 皮膚脆裂型EDS(Dermatosparaxis EDS)
  8. 脊柱側後凸型EDS(Kyphoscoliotic EDS)
  9. 脆性角膜綜合徵(Brittle Cornea syndrome)
  10. 脊椎變異型EDS(Spondylodysplastic EDS)
  11. 肌肉攣縮型EDS(Musculocontractural EDS)
  12. 肌病型EDS(Myopathic EDS)
  13. 牙周病型EDS(Periodontal EDS)
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著名患者

註釋

外部連結

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