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岩藻糖苷貯積症

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岩藻糖苷贮积症
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岩藻糖苷貯積症(英語:Fucosidosis)是一種溶小體儲積症,其會導致許多器官呈現廣泛性α-L岩藻糖蛋白英語Alpha-L-fucosidase糖脂質以及寡糖的堆積。亦會產生血管角質瘤,廣泛性毛細管擴張,手足發紺等。

此遺傳病至今只有100多宗報告。

遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳,缺陷基因位於第1號染色體短臂。

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