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施奈德結晶狀角膜營養不良

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施奈德結晶狀角膜營養不良
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施奈德結晶狀角膜營養不良(SCD),是一種罕見的角膜營養不良症。SCD是由UBIAD1基因的雜合突變引起。[1][2][3]角膜中的細胞堆積膽固醇和磷脂沉積物導致角膜變得混濁,若情況嚴重則需要進行角膜移植。患者的其他細胞類型(如皮膚成纖維細胞)中也可能會有異常的膽固醇代謝,顯示這可能是全身性疾病,但臨床表現則只有角膜的SCD。

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