法布瑞氏病

法布瑞氏病^[1]（Fabry disease，Fabry's disease，Anderson-Fabry disease）又稱法布里病，是一種X連鎖隱性遺傳的溶酶體貯積病，由於GLA基因突變致使細胞溶酶體內鞘糖脂代謝異常且累積^[2][3]。它的命名來自於它的發現者之一，喬納斯·法布瑞^[4]（Johannes Fabry）。

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法布瑞氏病
阿加糖酶β - 這種蛋白質在法布瑞氏病患者身上產生異常
症狀	疼痛、限制型心肌病[*]、高血壓、腎功能衰竭、angiokeratoma[*]、無汗症[*]、cornea verticillata[*]、神經病、噁心、疲倦、眩暈、chronic neuropathic pain[*]
類型	sphingolipidosis[*]、developmental anomaly of metabolic origin[*]、genetic skin vascular disorder[*]、rare genetic epilepsy[*]、syndromic dyslipidemia[*]、vascular skin disease[*]、肥厚性梗阻型心肌病、sphingolipidosis with epilepsy[*]、syndromic lymphedema[*]、nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[*]、cataract associated with a metabolic disease[*]、metabolic disease with corneal opacity[*]、lysosomal disease with restrictive cardiomyopathy[*]、lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy[*]、rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy[*]、syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy[*]、疾病
治療	酵素替代療法[*]
分類和外部資源
醫學專科	內分泌學、​腎臟科、​皮膚病學、​心臟科
ICD-11	5C56.01
OMIM	301500
DiseasesDB	4638
eMedicine	951451
Orphanet	324

病因

此病體內負責製造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成體內醣神經胺醇脂質（glycosphingolipid）無法代謝，不斷堆積在細胞質及溶體中，而引發多處器官病變，且引起機體內一系列臟器的缺血性損害，嚴重時可能造成死亡^[5][6][7]。

症狀

此病的臨床症狀多變。患者在兒童或青年期，手腳末端會產生間歇性的疼痛或感覺異常，有些患者形容如火燒般劇痛，在高溫、季節變化、及運動後容易產生^[8]。經常被誤診為風濕病，關節炎，關節痛，生長痛或是心因性疼痛。

治療方式

目前採取酵素替代療法，讓患者兩週一次，注射α-galactosidase（a-GAL）酵素藥劑，可以有效緩解病情^[9]。