泰-薩克斯病

泰-薩克斯病（英語：Tay-Sachs），也稱為家族黑矇性癡呆症，由英國眼科醫生華倫·泰伊（Waren Tay）和美國神經病學醫生伯納德·薩克斯（Bernard Sachs）的姓氏命名。患者細胞內的溶酶體缺少氨基己糖酯酶A，導致神經節甘脂GM2積累，影響細胞功能，造成精神性痴呆。

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Tay–Sachs
Cherry-red spot as seen in Tay–Sachs disease: the fovea's center appears bright red because it is surrounded by a milky halo.
類型	胞溶體貯積症、GM2 gangliosidosis[*]、eye degenerative disease[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
OMIM	272800
DiseasesDB	12916
MedlinePlus	001417
eMedicine	951943
Orphanet	845

參考資料

• PLoS Genet. 2012 Sep;8(9):e1002943. doi: 10.1371/journal.pgen.1002943. Epub 2012
• Sep 20.Characterization of inducible models of tay-sachs and related disease.
• Sargeant TJ, Drage DJ, Wang S, Apostolakis AA, Cox TM, Cachón-González MB.

外部連結

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on hexosaminidase A deficiency, Tay–Sachs disease（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
• NINDS Tay–Sachs Disease Information Page
• Template:NLM
• Tay–Sachs on NCBI（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）