腺苷脫氨酶缺乏症

維基百科中的醫學內容僅供參考，並不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見，請諮詢專業人士。詳見醫學聲明。

腺苷脫氨酶缺乏症（英語：Adenosine deaminase deficiency）缺乏症是一種體染色體隱性遺傳疾病^[2]，會破壞免疫系統並導致嚴重複合型免疫缺乏症（SCID）。^[3]此病的病因是腺苷脫氨酶（ADA）缺乏導致核酸代謝產物的異常累積，令T、B淋巴細胞發育不全，功能障礙，引致嚴重的細胞、體液免疫缺陷。^[4]

Adenosine deaminase deficiency
異名	ADA缺乏症、ADA-SCID[1]
起病年齡	出生後6個月內
病因	缺乏腺苷脫氨酶
盛行率	200,000至1,000,000名
分類和外部資源
醫學專科	免疫學
OMIM	102700
DiseasesDB	260

重度複合免疫缺陷症約15%的病因是腺苷脫氨酶缺乏。^[5] 大多數腺苷脫氨酶缺乏症患者在出生後的6個月內被診斷出患有重度複合免疫缺陷症，但是仍有10％至15％的腺苷脫氨酶缺乏症病例於6至24個月、兒童期、青春期甚至到成年期時才發病。^[1]發病年齡和嚴重程度與該疾病相關的基因型有關。^[3][6]

歷史

ADA缺陷是由華盛頓大學教授埃洛伊絲·吉布萊特（英語：Eloise Giblett）於1972年發現的。^[7]

遺傳

腺苷脫氨酶缺乏症是一種體染色體遺傳疾病，因患者第20對染色體上的腺苷脫氨酶基因受損而導致發生。^[8]

治療

基因治療

美國醫學家威廉·弗倫奇·安德森等人對腺甘脫氨酶缺乏症的基因治療，是世界上第一個基因治療成功的範例。1990年9月14日，安德森對一例患ADA缺乏症的4歲女孩進行基因治療。他們將含有這個女孩自己的白血球的溶液輸入她左臂的一條靜脈血管中，這種白血球都已經過改造，有缺陷的基因已經被健康的基因所替代。^[9]在以後的10個月內她又接受了7次這樣的治療，同時也接受酶治療。1991年1月，另一名患同樣病的女孩也接受了同樣的治療。兩患兒經治療後，免疫功能日趨健全，能夠走出隔離帳，過上了正常人的生活，並進入普通小學上學。^[10]