高脯氨酸血症

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高脯氨酸血症是一種遺傳病，其會導致血漿脯氨酸水平升高。同時尿脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸亦會增加其排泄量。

Hyperprolinemia
脯胺酸
類型	amino acid metabolic disorder[*]、inborn disorder of ornithine or proline metabolism[*]
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-10	E72.5
ICD-9-CM	270.8
OMIM	239500
DiseasesDB	29674
Orphanet	289866

此遺傳病若與伴侶各攜帶同一缺陷基因，下一代罹病的機率不分性別皆為四分之一。

遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳模式。

參考資料

• 罕見遺傳疾病一點通