致死性家族失眠症

維基百科中的醫學內容僅供參考，並不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見，請諮詢專業人士。詳見醫學聲明。

致死性家族失眠症（Fatal familial insomnia，縮寫為FFI），一種罕見的家族性體染色體顯性遺傳疾病。與傳染性海綿狀腦病類似，由朊毒體（prion）引起^[1]。它絕大多數是由PrP^SC蛋白的突變引起。有些不具備此突變因子的病患也發生了類似的疾病，被稱為自發性致死失眠症（sporadic fatal insomnia，縮寫為SFI）^[2]。目前是絕症，無法治療。

Fatal familial insomnia
一位FFI患者的顱骨成像。MRI顯示雙側額頂皮質下區有異常訊號。 MRA顯示腦動脈遠端分支較小。
症狀	agrypnia excitata[*]、幻覺、高血壓、發熱、失眠、恐慌發作、恐懼症、廣泛性焦慮症、老化、失智症
類型	罕見病、遺傳性海綿狀腦病[*]、失眠、遺傳性疾病、thalamic disease[*]、疾病、傳染性海綿狀腦病
預後	沒有，7到36個月內致死
分類和外部資源
醫學專科	精神病學、​睡眠醫學、​神經病理學
ICD-11	8E02.2
ICD-10	A81.9
ICD-9-CM	046.72
OMIM	600072
DiseasesDB	32177
MeSH	D034062
Orphanet	466

症狀

疾病的發病時間不一定，一般是在35歲至60歲之間發病，平均發病年齡是50歲。最常在病患的中年或晚年發作，特別是在分娩後。通常在發病之後7到36個月之間，就會致死。這個疾病會損傷病患的丘腦^[2]。在不同病人間，產生的症狀有很大的不同，既使是同一個家族，也非人人相同。目前可以由基因檢測來早期發現問題。

這個疾病的發展可以分成四個階段，約7到18個月間會被完成：

1. 病人的失眠狀況每日俱增，日漸嚴重，可能因此而有恐慌發作、偏執狂、恐懼症產生。這段時間約維持4個月。
2. 病患產生幻覺、恐慌發作，症狀日漸明顯，約持續5個月。
3. 病人完全無法入睡，體重急速減輕。約持續3個月。
4. 病人出現失智症，對外界刺激沒有反應，變得麻木或陷入昏迷，時間約持續6個月。這是最後一個階段，病人之後將保持這個狀況直到死亡。

此外的其他症狀有，盜汗、瞳孔縮小、脖子僵硬、血壓與心跳升高，男性突然性無能，女性突然進入更年期。便秘也是常見症狀。

參見

• 精神疾病
• 傳染性海綿狀腦病