镰刀型红血球疾病
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镰刀型红血球疾病(英语:Sickle-cell disease, SCD)是一组通常由双亲遗传而来的血液疾病[1]。其中最常见的一种类型,叫做镰状红血球贫血症(Sickle-cell anemia, SCA)。该疾病会引起红血球中的载氧血红蛋白异常。在某特定的情况下(通常是缺氧状况),红血球会变成坚硬的镰刀型[1] 。镰刀状红血球疾病的问题通常会在五到六个月龄时发作。患者可能会出现多项健康问题,例如突发的疼痛(镰刀型贫血危机,sickle-cell crisis)、贫血、细菌感染与中风[2]。当患者年纪稍长之后可能会出现慢性疼痛。在发达国家中的患者平均寿命为40到60岁[1]。
镰刀型细胞贫血症 | |
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正常红血球(上)与镰刀型红血球(下)的对比 | |
类型 | 常染色体隐性遗传病[*]、血色素病变[*]、congenital hemolytic anemia[*]、blood protein disease[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 血液学 |
ICD-11 | 3A51 |
ICD-10 | D57 |
ICD-9-CM | 282.6 |
OMIM | 603903 |
DiseasesDB | 1206 |
MedlinePlus | 000527 |
eMedicine | emerg/26 |
MeSH | C15.378.071.141.150.150 |
Orphanet | 275752 |
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镰刀型红血球疾病通常发病于拥有两个不正常血红素基因的人,从父母双方各遗传过来一个不正常的基因[3]。突变的血红素基因存在许多亚型,其分类取决于其基因的突变区域[1]。当温度改变,承受压力,脱水或是处于高海拔时会出现身体不适的紧急症状[2]。如果只有一个不正常基因的人通常不会有镰状细胞的特征[3]。这类型的人通常被视为基因携带者[4] 。检验是否有镰刀型红血球疾病通常是借由血液检查得知,有些国家在新生儿出生之后便会进行检验 ,在怀孕时也有机会可以验出胎儿是否有镰刀型红血球疾病[5]。
照护镰刀型红血球疾病患者的方式包含疫苗和抗生素之使用、多喝水、补充叶酸以及止痛剂[4][6]。其他方法包括输血和羟基脲药物[6]。一小部分的人可以利用骨髓细胞移植来进行治疗[1]。
2013年之前,全球约有320万人患有镰型红血球疾病;另外约有4300万人具有镰型红血球疾病表征[7]。据信大约80%的镰型红血球疾病病例出现在撒哈拉沙漠以南的非洲[8]。此外,印度部分区域、阿拉伯半岛以及世界各地的非裔地区也是经常有病例出现的地方[9]。在1990年,此疾病造成11万3千人死亡,到了2013,此疾病已经造成17万6千的人口死亡[10] 。此疾病最初是记载在1910年美国医师詹姆斯·赫里克所写的医学文献[11][12] 。1949年,此病的遗传现象被E. A. Beet和J. V. Neel所确认 。在1954年,镰型红血球疾病表征有能力对疟疾产生抵抗性的效果已有相关记载论述[12]。