杜兴氏肌肉营养不良症
神經肌肉疾病,其特徵是由於骨骼肌、平滑肌與心肌退化而導致快速進行性肌肉無力與消耗 / 维基百科,自由的 encyclopedia
杜兴氏肌肉营养不良症(英语:Duchenne Muscular Dystrophy,缩写DMD)是一种相当严重的伴性遗传肌肉失养症[2]。男性病患大约在4岁开始就会产生肌肉无力(英语:Muscle weakness)的症状,此后症状即会开始快速恶化[1]。通常最先从大腿即骨盆肌肉开始萎缩,之后则是上臂肌肉[1]。本病会导致站立困难[1],患者大约在12岁之后就无法行走[2]。受影响的肌肉会被脂肪组织占据,因此看起来会较大块[1]。患者亦常见脊椎侧弯或智能障碍[1]。女性患者有时会表现些微症状[1]。
杜兴氏肌肉营养不良症 | |
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杜兴氏肌肉营养不良症患者的腓肠肌病理组织切片,其肌肉纤维被脂肪细胞所取代。 | |
症状 | 肌肉无力(英语:Muscle weakness)、站立困难、脊椎侧弯[1][2] |
常见始发于 | 大约4岁[1] |
肇因 | 遗传疾病(X染色体隐性遗传(英语:X-linked recessive inheritance))[2] |
诊断方法 | 基因检测[2] |
治疗 | 物理治疗、骨支架(英语:orthopedic brace)、外科手术、呼吸辅助器(英语:assisted ventilation)[1][2] |
预后 | 平均预期寿命约26岁[3] |
盛行率 | 5,000名男婴中会有1名[2] |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学、小儿科 |
ICD-11 | 8C70.1 |
OMIM | 310200 |
DiseasesDB | 3985 |
MedlinePlus | 000705 |
Orphanet | 98896 |
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本病属于性联遗传(英语:X-linked recessive inheritance)[1],约三分之二的患者疾病基因来自遗传,三分之一则来自新突变[1]。疾病相关基因位于X染色体上的DMD基因上,该基因负责了失养素(英语:dystrophin)的转译[1]。失养素则与肌肉细胞膜的维持有关系[1]。在孩子出生前可以进行基因检测[1]。患者血中的肌酸激酶值也会较高[1]。
目前该病尚无有效的治疗方法[2]。物理治疗、辅具,以及手术矫正都能帮助舒缓症状[2]。呼吸肌较弱的患者则可搭配呼吸辅助器(英语:Assisted ventilation)[1]。药物则可使用皮质类固醇来减缓肌肉退化;抗抽搐药物(英语:anticonvulsants)可以用于控制癫痫发作及肌肉不正常运动;免疫抑制剂则能延缓肌细胞的死亡及伤害[2]。
约每5000名男婴会有一人罹患此病[1],杜兴氏肌肉营养不良症为最常见的肌肉失养症[2]。患者平均预期寿命约为26岁[3],然而如果接受良好治疗,患者亦可能存活至30到40岁[1]。 此症由意大利那不勒斯的医生约翰·塞姆莫拉(Giovanni Semmola)及加埃塔诺·孔蒂(Gaetano Conte)分别于1834年及1836年提出报告,但症状名称是取自1861年在其书中详细描述此病的法国神经学家纪尧姆·杜尚·德·布洛涅(英语:Guillaume Duchenne de Boulogne)。 另一种病情较轻的肌肉萎缩症称为贝克型肌肉萎缩症(BMD)是属于DMD的亚型。