血友病
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血友病多数是遗传性疾病,造成人体无法凝血形成血块来止血[1][2]。这致使病人受伤后流血时间更长,易于淤青,和增加关节积血或脑出血的几率[3]。病情轻微的病人可能只有在意外或是手术时会有症状[3]。关节内出血可能造成永久性的损伤,而脑出血可能造成长期的头痛、癫痫、或是意识不清[3]。
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血友病可分为两种主要的型别,血友病A型(英语:Haemophilia A)为缺乏第8凝血因子(英语:Factor VIII),血友病B型(英语:Haemophilia B)为缺乏第9凝血因子(英语:Factor IX)[1]。血友病通常是因为来自父母不具功能的X染色体[4]。很少数的血友病是因为发育过程中的新突变。血友病也有可能是因为使用抗生素后导致产生针对凝血因子的抗体[1][4]。还有另外一种型式是血友病C型(英语:Haemophilia C),是因为缺乏凝血因子11(英语:Factor XI),副血友病是因为缺乏凝血因子5(英语:Factor V)[5][6] 。后天得到的血友病与癌症、自体免疫疾病或怀孕有关[7][8]。通过测试凝血能力及凝血因子的浓度可诊断[9]。
预防可通过取出卵子、使其受精,并在放回子宫前先行测试[9]。给予缺乏的凝血因子为治疗方式[2],可规律的施打或是在流血的时候给予[2]。可以在医院或是家中进行治疗[10]。凝血因子可能是来自人血或是基因重组方式制造而得[10]。大约20%的病人对凝血因子会产生抗体,使治疗更加困难[2]。醋酸去氨加压素可用来治疗轻微的血友病A型[10]。基因疗法仍在进行早期的人体试验[11]。
每5,000-10,000人中大约有1人受到血友病A型影响,而B型则为每40,000人中有1人[1][12] 。因为血友病A及B型为X染色体隐性遗传(英语:X-linked recessive inheritance),大部分的病患是男性[4]。女性具有单一无功能X染色体可能具有些微的症状[4]。血友病C型在男女之间的发生率相同,且最常发生在阿什肯纳兹犹太人身上[12] 。在1800年代左右,血友病在欧洲皇室很常见[12] 。在1952年才发现血友病A与B型的不同[12] 。血友病这个字是来自希腊文“haima αἷμα”,代表血和爱[13]。