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14号染色体

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14号染色体
一对14号人类的染色体 (位于G显带之后)。
一条来自于父亲,另一条来自于母亲。
一对14号人类(男性)染色体的核型
特征
长度(bp107,043,718
基因数量1,655
类型常染色体
着丝粒位置Acrocentric [1]
标识符
RefSeqNC_000014
GenBankCM000676
14号染色体
物种 Homo sapiens
基因数量 1,655

14号染色体是人类23对染色体中的一对,正常人拥有2条14号染色体。14号染色体缠绕了约1亿700万碱基对(构筑DNA的材料),并包含了人类细胞中约3%至3.5%的DNA。每条染色体上的基因识别是遗传研究活跃的领域。因为研究人员使用不同的方法来进行对于每一条染色体基因数目的预测,而基因数目的估计会有所变化。14号染色体的基因数目有可能介于700个至1300个。

基因组成

14号染色体基因组成有ATXN3、COCH、GALC、GCH1、IGH@、IFT43、MYH7[2]、NPC2、PSEN1、SERPINA1、TSHR以及FAM71D,详细基因组成的介绍请参见英文版本的维基百科。

疾病或症状

下列与14号人类染色体的基因异常有关的疾病或症状:

参考资料

  1. ^ Table 2.3: Human chromosome groups. Human Molecular Genetics 2nd. Garland Science. 1999. 
  2. ^ Quiat D, Voelker KA, Pei J, Grishin NV, Grange RW, Bassel-Duby R, Olson EN. Concerted regulation of myofiber-specific gene expression and muscle performance by the transcriptional repressor Sox6. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. June 2011, 108 (25): 10196–201. PMC 3121857. PMID 21633012. doi:10.1073/pnas.1107413108. (英文)

其他

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  • Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 14. Genet Test. 1999, 3 (4): 379–91. PMID 10627948. (英文)
  • Heilig R, Eckenberg R, Petit JL, Fonknechten N, Da Silva C, Cattolico L, Levy M, Barbe V, de Berardinis V, Ureta-Vidal A, Pelletier E, Vico V, Anthouard V, Rowen L, Madan A, Qin S, Sun H, Du H, Pepin K, Artiguenave F, Robert C, Cruaud C, Bruls T, Jaillon O, Friedlander L, Samson G, Brottier P, Cure S, Segurens B, Aniere F, Samain S, Crespeau H, Abbasi N, Aiach N, Boscus D, Dickhoff R, Dors M, Dubois I, Friedman C, Gouyvenoux M, James R, Madan A, Mairey-Estrada B, Mangenot S, Martins N, Menard M, Oztas S, Ratcliffe A, Shaffer T, Trask B, Vacherie B, Bellemere C, Belser C, Besnard-Gonnet M, Bartol-Mavel D, Boutard M, Briez-Silla S, Combette S, Dufosse-Laurent V, Ferron C, Lechaplais C, Louesse C, Muselet D, Magdelenat G, Pateau E, Petit E, Sirvain-Trukniewicz P, Trybou A, Vega-Czarny N, Bataille E, Bluet E, Bordelais I, Dubois M, Dumont C, Guerin T, Haffray S, Hammadi R, Muanga J, Pellouin V, Robert D, Wunderle E, Gauguet G, Roy A, Sainte-Marthe L, Verdier J, Verdier-Discala C, Hillier L, Fulton L, McPherson J, Matsuda F, Wilson R, Scarpelli C, Gyapay G, Wincker P, Saurin W, Quetier F, Waterston R, Hood L, Jean Weissenbach. The DNA sequence and analysis of human chromosome 14. Nature. 2003, 421 (6923): 601–7. PMID 12508121. doi:10.1038/nature01348. (英文)
  • Kamnasaran D, Cox DW. Current status of human chromosome 14. J Med Genet. 2002, 39 (2): 81–90. PMC 1735028. PMID 11836355. doi:10.1136/jmg.39.2.81. (英文)
  • Lemire EG, Cardwell S. Unusual phenotype in partial trisomy 14. Am J Med Genet. 1999, 87 (4): 294–6. PMID 10588832. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19991203)87:4<294::AID-AJMG2>3.0.CO;2-S. (英文)
  • van Karnebeek CD, Quik S, Sluijter S, Hulsbeek MM, Hoovers JM, Hennekam RC. Further delineation of the chromosome 14q terminal deletion syndrome. Am J Med Genet. 2002, 110 (1): 65–72. PMID 12116274. doi:10.1002/ajmg.10207. (英文)

参见

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14号染色体
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