葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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葡萄糖六磷酸脱氢酵素缺乏症,又名G6PD缺乏症(英语:Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency (G6PDD)),俗称蚕豆症,是一种遗传性代谢缺陷,容易引发溶血反应。[1]大多数时候病患不会有症状,[2]但假如受到特定刺激就会引发一些症状,像是黄疸、深色尿液、呼吸急促或感到倦意。[1][3]复合症状可能包含贫血、新生儿黄疸[3]。至于某些患者可能从未出现症状。[2]
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Quick Facts 葡萄糖六磷酸脱氢酵素缺乏症, 类型 ...
葡萄糖六磷酸脱氢酵素缺乏症 | |
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葡萄糖六磷酸脱氢酵素缺乏症 | |
类型 | 先天糖类代谢缺陷[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 血液学 |
ICD-10 | D55.0 |
ICD-9-CM | 282.2 |
OMIM | 305900 |
DiseasesDB | 5037 |
MedlinePlus | 000528 |
eMedicine | med/900 |
MeSH | D005955 |
Orphanet | 362 |
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蚕豆症是一种X性联隐性遗传(英语:X-linked recessive)疾病,病因是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷,导致无法正常分解葡萄糖。[1]溶血反应可能由感染、特定药物所引起。[1][2]除此以外,部分药物和化学物如蚕豆、樟脑丸、龙胆紫(紫药水)、薄荷脑都会令患者出现急性溶血反应,症状包括黄疸、精神不佳,严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭,甚至休克而有生命危险。症状的严重程度会随着基因特定突变差异而不同。临床则依据不同症状、血液检验和基因检测来诊断。[3]
避免刺激症状是重要的。急性症状的处置可能包含药物治疗、停止刺激性药物或输血。[2]新生儿黄疸需要其他特殊处置。通常会建议病患使用特定药物前(例如:伯氨喹)要接受蚕豆症检验。[3]
全球约有4亿人口有这种症状。盛行于部分地区如:非洲、亚洲、地中海地区和中东。男性比女性更易得病。[1]2015年时约造成3万3千人口死亡。[4]然而蚕豆症基因带原者可能对疟疾有部分抵抗能力。[1]