卡尼丁缺乏症
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卡尼丁缺乏症,又稱原發性肉鹼缺乏症,是一種罕見的隱性遺傳病,屬於肉鹼缺乏症的一種,因脂醯肉鹼轉位酶(簡稱肉鹼)基因突變而引起,患者身體缺乏細胞內負責脂肪運輸的卡尼丁,當身體燃燒脂肪產生能量時,脂肪酸積聚細胞內,無法正常運送;患者通常在1歲前發病,即使活到4、5歲亦會出現心臟病。病發時會不省,嚴重者會導致猝死。近年有研究認為這是造成嬰兒猝死的重要原因,但因嬰兒猝死後多列作死因不明的個案,令該病未受足夠關注。[1]
Quick Facts 卡尼丁缺乏症, 類型 ...
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