基因座

基因座（gene locus，locus）是一生物學與遺傳算法術語，指某個基因或具有調控作用的遺傳標記在染色體上所處的特定DNA片段所在的區域^[1]，基因座不僅包含基因本身，還可能涉及調控序列。廣義的基因座，除了基因組中任何一個基因區域外，也包括基因的一部分或具有調控作用的DNA序列在染色體上的區段位置^[2]。

染色體組成部分：
(1) 染色單體
(2) 著絲粒
(3) 短的(p)臂
(4) 長的(q)臂

另一近似術語位點（site）是指基因組中更具體的點狀位置，即基因組內具有一定功能的一個或若干個核苷酸變異或突變的位置^[3]，如：人類的HLA基因座包含多個SNP位點^[4]。

一個基因座可用染色體編號、染色體長短臂代號和其在染色體上所處的「區」、「帶」、「子帶」編號位置表示。基因座上的DNA序列可能有許多不同的變化，各種變化形式稱為等位基因（allele）。基因座在基因組中的排列位置稱為基因圖譜（genetic map），基因作圖（gene mapping）則是測定基因座與特定性狀關係的過程。

二倍體與多倍體細胞的某些染色體上，在同一基因座上有相同的等位基因，這類細胞稱為純合子/同型合子（homozygous）。若是相同基因座上含有不同的等位基因，則稱作雜合子/異型合子（heterozygous）。

命名

細胞遺傳學中，染色體顯帶（banding）技術^[5]命名法

舉例而言，一個典型的基因座可能寫成「6p21.3」，解釋如下

• 6 = 6號染色體
• p = 短臂
• 21 = 2區, 1帶
• 3 = 子帶3

區、帶和子帶是從著絲粒向外朝端粒開始編號。基因座詳細命名規則如下：

符號	解釋
6	染色體編號。
p	染色體上的短臂（p）或長臂（q）位置。p來自法文petit (小)；q則是選定p的下一個字母，也有來自法文queue (尾巴)一說。
21.3	染色體臂上的所在位置，21表示2區（region）1帶（band），3表示子帶（sub-band），染色體帶經過適當染色之後，可於顯微鏡底下觀察。每個帶皆有編號，最靠近著絲粒（centromere）的為1號。

細胞遺傳學中，染色體帶（band）的例子：圖示一條22號染色體，上方是p臂，下方是q臂，紅色子帶（sub-band）是NF2基因座

帶有帶注釋和子帶的人類核型。 它顯示了22對同源常染色體，包括兩條性染色體的女性 (XX) 和男性 (XY) 版本，以及粒線體基因組（左下角）。

更多資訊：核型

一個範圍之內的基因座的寫法類似，例如OCA1基因的基因座可寫成「11q1.4-q2.1」，表示此基因位於11號染色體q臂中的1號帶4號子帶，到2號帶1號子帶之間。

染色體的末端寫成「pter」或「qter」，例如「2qter」表示2號染色體的端粒。

參見

• 染色體易位
• 細胞遺傳學標記法
• 核型
• 無效等位基因（英語：Null allele）
• ISCN