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傑里米·內森斯
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傑里米·內森斯,美國分子生物學家、遺傳學家,美國國家科學院院士。內森斯探索人類視覺的基因基礎,研究了視網膜疾病的分子機制,為視覺障礙的基因治療開闢了道路。
此條目需要補充更多來源。 (2025年3月16日) |
生平
傑里米·內森斯生於1958年,其父丹尼爾·內森斯曾因發現限制性內切酶獲得1978年諾貝爾生理學或醫學獎。父親遠離熱門話題、專著於有趣科學問題的理念,對傑里米產生了重大影響。[1]
1983年,他在史丹佛大學醫學院攻讀研究生期間,便獨立克隆了牛和人類的視蛋白基因,這為人類進一步理解顏色視覺的分子機制鋪平了道路。[2]後來他加入約翰斯·霍普金斯大學,有了自己的實驗室,專攻視覺系統的分子機制,包括發育、功能及疾病等多個方面。[3][4]他也積極參與學術服務,曾任拉斯克醫學獎評委員等職。[5]
2020年,內森斯獲得富蘭克林獎章。[6]2024年,他獲得世界頂尖科學家協會獎。評委會主席蘭迪·謝克曼稱讚他「擁有廣泛的好奇心、在視覺科學領域內博聞廣識」,已成為「世界最優秀的神經科學家」之一。[5]內森斯夫婦決定將1000萬獎金捐給兒童慈善組織。[7]
研究
1980年代,傑里米通過基因克隆技術確定了視蛋白基因序列,揭示了顏色視覺的分子機制。他發現,人類三色視覺是通過三種視錐細胞(分別對應紅、綠、藍光)的組合實現的,而視蛋白基因的異常重組或缺失,會導致色盲。比如,紅綠色盲通常由X染色體上紅綠視蛋白基因的串聯排列導致的錯誤重組引發。這一發現闡明了色盲的遺傳學原理,為後來的基因診斷技術提供了理論基礎。[8][2][4]
在動物模型中,內森斯團隊通過基因工程技術將長波長視蛋白基因導入小鼠視網膜,使本來只具有雙色視覺的小鼠獲得三色視覺。他的實驗證明了視覺系統的神經可塑性,揭示了基因干預在視覺治療中的威力。接著,傑里米進一步研究了遺傳性眼病的致病機制。他與人合作發現了視紫紅質基因突變與視網膜色素變性的相關性,這是首個查明分子機制的視網膜退行疾病。此外,他還發現了斯塔加特病的致病基因,闡明了脂質代謝異常對視網膜病變的影響。[2][4]
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參考資料
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