載脂蛋白L1

載脂蛋白L1（Apolipoprotein L1，常簡寫為ApoL1）是一系列被稱為「載脂蛋白」的蛋白質中的一種。在人體中，它由位於22號染色體長臂的APOL1基因編碼^[4][5][6][7]。截至到2020年2月9日，已經發現了三種APOL1基因的剪切變異體（splicing variant），分別對應了載脂蛋白L1的三種同源異構物（isoform）^[8]。

載脂蛋白L1
已知的結構 PDB 人類UniProt搜尋: PDBe RCSB PDBID列表 7L6K、​7LF7、​7LFA、​7LFB、​7LFD
識別號
別名	APOL1；, APO-L, APOL, APOL-I, FSGS4, apolipoprotein L1
外部ID	OMIM：607254, ​603743 GeneCards：APOL1
相關疾病
focal segmental glomerulosclerosis 4, susceptibility to、​局部性腎絲球硬化症[1]
基因位置（人類） 染色體 22號染色體[2] 基因座 22q12.3 起始 36,253,071 bp[2] 終止 36,267,530 bp[2]
RNA表現模式
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基因本體 分子功能 • 血漿蛋白結合 • chloride channel activity • lipid binding 細胞組分 • 細胞外區域 • intrinsic component of membrane • blood microparticle • very-low-density lipoprotein particle • high-density lipoprotein particle • 細胞外空間 • endoplasmic reticulum lumen 生物學過程 • lipoprotein metabolic process • steroid metabolic process • lipid transport • 先天免疫系統 • cholesterol metabolic process • 細胞溶解 • 受體介導的內吞作用 • killing of cells of other organism • 脂質代謝 • 轉譯後修飾 • chloride transmembrane transport • transport Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物種	人類	小鼠
Entrez	8542	無資料
Ensembl	ENSG00000100342	無資料
UniProt	O14791	無資料
mRNA​序列	NM_001136540 ​NM_001136541 ​NM_003661 ​NM_145343 ​NM_145344 ​NM_001362927	無資料
蛋白序列	NP_001130012 ​NP_001130013 ​NP_003652 ​NP_663318 ​NP_001349856	無資料
基因位置​（UCSC）	Chr 22: 36.25 – 36.27 Mb	無資料
PubMed​查找	[3]	無資料
維基資料
檢視/編輯人類

結構

載脂蛋白L1的1型同源異構物由398個胺基酸構成；2型同源異構物由414個胺基酸構成；3型同源異構物由380個胺基酸構成。三個異構物的序列大同小異，二級結構也大體相同。均主要包含以下結構域（從N端到C端，以下以1型同源異構物為例）^[9][10]：

• 1-27號胺基酸殘基：信號肽（signal peptide）
• 60-237號殘基：孔形成域（pore forming domain, PFD），其中包含一個9個胺基酸長度的BH3結構域（158-166號殘基）
• 238-304號殘基：膜地址域（membrane addressing domain, MAD）
• 339-398號殘基：SRA相互作用域（SRA-interacting domain）

功能

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