黑素皮質素受體1

黑素皮質素受體1 (MC1R)是一種G蛋白耦合受體，長度約為310個胺基酸左右，其基因序列只有一個外顯子, 有7個跨膜結構域, 是最小的G蛋白耦合受體^[7]。

MC1R 基因
識別號
別名	MC1R；, CMM5, MSH-R, SHEP2, Melanocortin 1 receptor
外部ID	OMIM：155555 MGI：99456 HomoloGene：1789 GeneCards：MC1R
相關疾病
skin carcinoma、​基底細胞癌（BCC）[1]
為以下藥物的標靶
美拉諾坦 I、​美拉諾坦 II[2]
基因位置（人類） 染色體 16號染色體[3] 基因座 16q24.3 起始 89,912,119 bp[3] 終止 89,920,973 bp[3]
基因位置（小鼠） 染色體 小鼠8號染色體[4] 基因座 8 E1|8 72.1 cM 起始 124,133,846 bp[4] 終止 124,137,483 bp[4]
基因本體 分子功能 • G protein-coupled peptide receptor activity • G protein-coupled receptor activity • signal transducer activity • melanocyte-stimulating hormone receptor activity • 血漿蛋白結合 • melanocortin receptor activity • 泛素蛋白連接酶結合 細胞組分 • integral component of membrane • 膜 • 細胞膜 • integral component of plasma membrane • 胞內 生物學過程 • G protein-coupled receptor signaling pathway, coupled to cyclic nucleotide second messenger • multicellular organism development • UV protection • 腫瘤壞死因子產生的負調控 • UV-damage excision repair • 訊息傳遞 • positive regulation of protein kinase A signaling • intracellular signal transduction • 色素沉著 • positive regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of protein kinase B signaling • positive regulation of protein kinase C signaling • G protein-coupled receptor signaling pathway • adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway • 痛覺 • melanin biosynthetic process Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物種	人類	小鼠
Entrez	4157	17199
Ensembl	ENSG00000258839	ENSMUSG00000074037
UniProt	Q01726	Q01727
mRNA​序列	NM_002386	NM_008559
蛋白序列	NP_002377	NP_032585
基因位置​（UCSC）	Chr 16: 89.91 – 89.92 Mb	Chr 8: 124.13 – 124.14 Mb
PubMed​查找	[5]	[6]
維基資料
檢視/編輯人類 檢視/編輯小鼠

MC1R是參與調節動物皮膚和毛髮顏色的關鍵蛋白質之一。 MC1R基因的變異可引起動物黑色素形成的變化及毛色的變異。^[8]