EZH2

組蛋白-離氨酸N-甲基轉移酶EZH2是一個由人類EZH2基因所編碼的酶^[1][2]。已鑑定該基因轉錄出的兩種轉錄物變異體編碼不同的亞型^[3]。

zeste同源物2增強子（果蠅屬）
有效結構 PDB 直系同源檢索：PDBe, RCSB PDB查詢代碼列表 4MI0​
標識
代號	EZH2; ENX-1; ENX1; EZH1; KMT6; KMT6A; WVS2
擴展標識	遺傳學：601573 鼠基因：107940 同源基因：37926 GeneCards: EZH2 Gene
EC編號	2.1.1.43
基因本體論描述 分子功能 · core promoter binding · DNA binding · chromatin binding · protein binding · histone-lysine N-methyltransferase activity · histone methyltransferase activity · sequence-specific DNA binding 細胞成分 · ESC/E(Z) complex · pronucleus 生物過程 · S phase of mitotic cell cycle · negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter · chromatin organization · transcription, DNA-dependent · regulation of transcription, DNA-dependent · positive regulation of epithelial to mesenchymal transition · regulation of gliogenesis · cerebellar cortex development · positive regulation of Ras GTPase activity · negative regulation of transcription elongation from RNA polymerase II promoter · regulation of cell proliferation · positive regulation of MAP kinase activity · negative regulation of epidermal cell differentiation · negative regulation of gene expression, epigenetic · negative regulation of transcription, DNA-dependent · negative regulation of retinoic acid receptor signaling pathway · negative regulation of striated muscle cell differentiation · G1 to G0 transition · histone H3-K27 methylation · positive regulation of protein serine/threonine kinase activity Sources: Amigo / QuickGO
RNA表達模式
更多表達數據
直系同源體
物種	人類	小鼠
Entrez	2146	14056
Ensembl	ENSG00000106462	ENSMUSG00000029687
UniProt	Q15910	Q61188
mRNA序列	NM_001203247	NM_001146689
蛋白序列	NP_001190176	NP_001140161
基因位置	Chr 7: 148.5 – 148.58 Mb	Chr 6: 47.53 – 47.6 Mb
PubMed查詢	[1]	[2]
閱 論 編

功能

該基因編碼的蛋白屬於多梳家族（PcG）成員。PcG家族成員相互結合形成多聚蛋白複合物，這種複合物涉及到在細胞世代間維持基因的轉錄抑制狀態。EZH2主要通過將三個甲基基團加到組蛋白3的27號賴氨酸（H3K27）上行使基因沉默者的角色，三甲基化H3K27是維持染色質凝聚的一種重要修飾^[4]。

該蛋白與胚胎外胚層發育蛋白（EED）、癌蛋白VAV1和X連鎖核蛋白（XNP）之間關係密切。EZH2蛋白可能在造血系統和中樞神經系統中起到重要作用^[3]。

臨床意義

EZH2基因中的突變導致韋弗症候群^[5]。miR-101在正常情況下阻止編碼EZH2的mRNA進入翻譯階段。因此這一微RNA的基因一旦缺失就會導致產生過量的EZH2^[6]。EZH2過多表達可能導致癌症形成，這是因為過多地組蛋白甲基化抑癌基因將導致其表達沉默。一種靶向EZH2藥物的臨床前模型顯示其能夠抑制腦癌及前列腺癌的進展^[7][8]。

相互作用

EZH2與下列蛋白質有著蛋白質交互作用：ATRX^[9]、EED^[10][11]、HDAC1^[12]、HDAC2^[13]和VAV1^[14]。