CYP21A2
From Wikipedia, the free encyclopedia
Steroid 21-hidroksilaza, znana i kao citohrom P450c21, steroid 21-monooksigenaza, 21α-hidroksilaza i, manje uobičajeno, 21β-hidroksilaza, jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom CYP21A2. Hidroksilira steroide na poziciji C21[13][14] i uključen je u biosintezu aldosterona i kortizola. Enzim pretvara progesteron i 17α-hidroksiprogesteron u 11-deoksikortikosteron i 11-deoksikortizol[15][16] unutar metaboličkih puteva koji na kraju dovode do aldosterona i kortizola. Nedostatak enzima može uzrokovati urođenu nadbubrežnu hiperplaziju.
Steroidna 21-hidroksilaza | |
---|---|
Identifikatori | |
Simbol | CYP21A2 |
Alt. nazivi | P45021A2, CYP21A2, citohrom P450c21,[5][6][7] steroid 21-monooksigenaza,[8] 21-hidroksilaza, 21α-hidroksilaza,[9][10] 21β-hidroksilaza[11][12] |
CAS broj | 9029-68-9 |
Steroidna 21-hidroksilaza je član porodice citohrom P450, enzima monooksigenaza koja koristi gvožđe koje sadrži hem kofaktor za oksidaciju supstrata. Enzim je lokaliziran u endoplazmatskom retikulumu membrana kore nadbubrežne žlijezde,[17][18] i kodiran je CYP21A2, koji se nalazi u blizini pseudogena CYP21A1P sa visokim stepenom sličnosti sekvenci. Ova sličnost otežava analizu gena na molekulskom nivou, a ponekad dovodi do mutacija sa gubitkom funkcije gena zbog međugenske razmjene DNK.