HEXA
From Wikipedia, the free encyclopedia
Heksozaminidaza A (alfa polipeptid), znana i kao HEXA, jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom HEXA, na hromosomu 15.[5][6]
Kratke činjenice Dostupne strukture, PDB ...
Zatvori
Heksaozaminidaza A i kofaktor GM2 proteinski aktivator katalizirati razgradnju GM2 gangliozida i drugih molekula koje sadrže terminalne N-acetil heksozamine.[7] Heksozaminidaza A je heterodimer sastavljen od alfa podjedinice (ovaj protein) i beta podjedinice. Polipeptid alfa podjedinice kodiran je genom HEXA, dok je beta podjedinica kodirana genom HEXB . Genske mutacije u genu koji kodira beta podjedinicu (HEXB) često rezultiraju Sandhoffovom bolešću; budući da, mutacije u genu koji kodira alfa podjedinicu (HEXA, ovaj gen) smanjuju hidrolizu GM2 gangliozida, što je glavni uzrok Tay–Sachsove bolesti.[8]