TIMMDC1
From Wikipedia, the free encyclopedia
TIMMDC1 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom TIMMDC1 sa hromosoma 3.[5][6] To je šaaperonski protein uključen u izgradnju membranskog kraka mitohondrijskog kompleksa I.[7] Pokazalo se da mutacija pomaka okvira u intronu ovog gena uzrokuje neuspjeh u razvoju, zaostajanje psihomotornog razvoja, infantilni početak hipotonije i tešku neurološku disfunkciju.[8] Visoka ekspresija ovog gena povezana je sa migracijom ćelija raka pluća, dok se pokazalo da iscrpljivanje proteina utiče na regulaciju apoptoza, ćelijski ciklus i migracije ćelija.[9]
Kratke činjenice Identifikatori, Aliasi ...
TIMMDC1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
Aliasi | TIMMDC1 | ||||||||||||||||||||||||
Vanjski ID-jevi | OMIM: 615534 MGI: 1922139 HomoloGene: 9578 GeneCards: TIMMDC1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 3: 119.5 – 119.53 Mb | Chr 16: 38.32 – 38.34 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
|
Zatvori