اعتلال بيثلم العضلي
مرض يصيب الإنسان / من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
اعتلال بيثلم العضلي اعتلال عضلي جسمي سائد غالبًا، يُصنف على أنه شكل خلقي من سوء التغذية العضلي.[3] هناك نوعان لاعتلال بيثلم العضلي، بحسب نوع الكولاجين المصاب.[4]
صنف فرعي من | |
---|---|
سُمِّي باسم | |
البيانات الخارجية متاحة في |
اعتلال بيثلم العضلي 1، المعروف سابقًا باسم الاعتلال العضلي الجسمي السائد لحزام الطرف 5، ينجم عن طفرة في إحدى الجينات الثلاثة التي تشفر الكولاجين من النوع السادس. تشمل هذه الجينات سي أوه إل 6 إيه 1 وسي أوه إل 6 إيه 2 وسي أوه إل 6 إيه 3. عادةً ما يكون ذا وراثة جسمية سائدة، رغم أنه قد يكون في حالات نادرة ذا وراثة جسمية متنحية.[5]
اعتلال بيثلم العضلي 2، المعروف سابقًا باسم متلازمة إيلرز دانلوس الاعتلالية العضلية، يحدث بسبب طفرة في تشفير الجين سي أوه إل 12 إيه 1 للكولاجين من النوع الثاني عشر. يعد ذا وراثة جسمية سائدة.[6]
تشمل العلامات والأعراض النموذجية للمرض علامة جاور والمشي على أصابع القدم والتقفعات المتعددة في المفاصل (خاصةً الأصابع «علامة بيثلم») وتشوهات الجلد وضعف العضلات (الدانية أكثر من القاصية). بدايةً وفي مرحلة الطفولة المبكرة، قد يحدث أيضًا ارتخاء في المفاصل. لا يترافق اعتلال بيثلم العضلي سواء 1 أو 2 بإصابة قلبية، ما يساعد على تمييزه عن حثل إيمري دريفوس. لا يوجد علاج حاليًا للمرض ويتم علاج الأعراض لتخفيف شدتها وتحسين نوعية الحياة.[7]
يمكن تشخيص اعتلال بيثلم العضلي بناءً على الفحوصات السريرية وقد يوصى بإجراء فحوصات مخبرية. يفضل إجراء الفحوصات الجينية للمتغيرات المرضية المعروفة. في حالة المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة، يمكن فحص مزرعة الخلايا المولدة الليفية الجلدية للحصول على تشخيص دقيق.[8]
يعد اعتلال بيثلم العضلي 1 مرضًا نادرًا يؤثر على 1 من كل 200,000 شخص؛[9] بينما يعد اعتلال بيثلم العضلي 2 مرضًا نادرًا للغاية وتبلغ نسبة الإصابة به أقل من 1 لكل 1,000,000.[10]
وُصفت الحالة من قبل جاي. بيثلم و جي. كاي. فان ويجنغاردن في عام 1976.[11]