ثلاسيميا
مرض يصيب الإنسان / من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
عزيزي Wikiwand AI, دعنا نجعلها قصيرة من خلال الإجابة ببساطة على هذه الأسئلة الرئيسية:
هل يمكنك سرد أهم الحقائق والإحصائيات حول ثلاسيميا?
تلخيص هذه المقالة لعمر 10 سنوات
الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia) هي اضطرابات دم موروثة تتميز بإنخفاض إنتاج الهيموجلوبين.[7] تعتمد الأعراض على النوع ويمكن أن تختلف من لا شيء إلى شديدة.[2] غالبًا ما يكون هناك فقر دم خفيف إلى شديد (انخفاض في خلايا دم حمراء أو الهيموجلوبين).[2] يمكن أن يؤدي فقر الدم إلى الشعور بالتعب وشحوب الجلد.[2] قد تكون هناك أيضًا مشاكل في العظام، تضخم الطحال، اصفرار الجلد.[2] قد يحدث تأخر النمو لدى الأطفال.[2]
ثلاسيميا | |
---|---|
فيلم دم محيطي لشخص مصاب بدلتا بيتا ثلاسيميا | |
تسميات أخرى | فقر الدم البحر الأبيض المتوسط |
معلومات عامة | |
الاختصاص | أمراض الدم |
من أنواع | اضطراب صبغي جسدي متنحي [لغات أخرى]، واعتلال الهيموغلوبين، وفقر الدم الانحلالي، ومرض |
الأسباب | |
الأسباب | وراثي[1] |
المظهر السريري | |
الأعراض | شعور بالتعب، شحوب، طُحال متضخم، اصفرار الجلد، بول داكن[2] |
الإدارة | |
التشخيص | فحص الدم، فحص جيني[3] |
العلاج | عمليات نقل الدم، استخلاب الحديد، حمض الفوليك[4] |
أدوية | |
الوبائيات | |
انتشار المرض | 280 مليون (2015)[5] |
الوفيات | 16,800 (2015)[6] |
تعديل مصدري - تعديل |
الثلاسيميا هي اضطرابات جينية موروثة من والدي الشخص.[1] هناك نوعان رئيسيان، ألفا ثلاسيميا وبيتا ثلاسيميا.[7] تعتمد شدة ثلاسيميا ألفا وبيتا على عدد الجينات الأربعة المفقودة من جينات ألفا غلوبين أو اثنين من جينات بيتا غلوبين.[1] يتم التشخيص عادةً عن طريق اختبارات الدم بما في ذلك تعداد الدم الكامل، اختبارات الهيموجلوبين الخاصة، والاختبارات الجينية.[3] قد يحدث التشخيص قبل الولادة من خلال اختبار ما قبل الولادة.[8]
يعتمد العلاج على النوع والشدة.[4] غالبًا ما يشمل علاج أولئك الذين يعانون من مرض أكثر حدة عمليات نقل الدم بانتظام، استخلاب الحديد وحمض الفوليك.[4] يمكن إجراء استخلاب الحديد باستخدام ديفيروكسامين، ديفيراسيروس أو ديفيريبرون.[4][9] في بعض الأحيان، قد تكون عملية زرع نخاع العظم خيارًا.[4] قد تشمل المضاعفات زيادة الحديد من عمليات نقل الدم مع أمراض القلب أو الكبد الناتجة، العدوى، وهشاشة العظام.[2] إذا أصبح الطحال متضخمًا بشكل مفرط، يلزم استئصال جراحي.[2] يمكن لمرضى الثلاسيميا الذين لا يستجيبون جيدًا لعمليات نقل الدم أن يأخذوا هيدروكسي يوريا أو ثاليدومايد، وأحيانًا مزيج من الاثنين معًا.[10] هيدروكسي يوريا هو الدواء الوحيد المعتمد من إدارة الأغذية والعقاقير للثلاسيميا. المرضى الذين تناولوا 10 ملغ/كج من هيدروكسي يوريا كل يوم لمدة عام كان لديهم مستويات هيموجلوبين أعلى بشكل ملحوظ، وكان علاجًا جيدًا للمرضى الذين لم يستجيبوا بشكل جيد لعمليات نقل الدم.[11] يتضمن محفز الهيموجلوبين الآخر الثاليدوميد، على الرغم من أنه لم يتم اختباره في بيئة سريرية.
اعتبارًا من عام 2015، يصاب حوالي 280 مليون شخص بالثلاسيميا، مع وجود حوالي 439000 مصاب بمرض حاد.[12] وهو أكثر شيوعًا بين الأشخاص من أصل إيطالي، يوناني، تركي، شرق أوسطي، جنوب آسيوي، وأفريقي.[7] لدى الذكور والإناث معدلات إصابة متشابهة.[13] نتج عن ذلك 16800 حالة وفاة في عام 2015، بانخفاض عن 36000 حالة وفاة في عام 1990.[12][14] أولئك الذين يعانون من درجات طفيفة من الثلاسيميا، على غرار أولئك الذين لديهم سمة الخلايا المنجلية، لديهم بعض الحماية ضد الملاريا، مما يفسر سبب كونهم أكثر شيوعا في مناطق العالم التي توجد فيها الملاريا.[15]