Эфект заснавальніка

У папуляцыйнай генетыцы эфект заснавальніка — гэта страта генетычнай зменлівасці, якая ўзнікае, калі новая папуляцыя ствараецца вельмі невялікай колькасцю асобін з большай папуляцыі. Тэрмін быў уведзены Эрнстам Майрам у 1942 годзе^[1], абапіраючыся на існуючыя тэарэтычныя працы Сьюала Райта і на яе падобных^[2]. У выніку страты генетычных варыяцый новая папуляцыя можа значна адрознівацца, як па генатыпічна, так і фенатыпічна, ад бацькоўскай папуляцыі, з якой яна ўзнікла. Лічыцца, што ў крайніх выпадках эфект заснавальніка прыводзіць да відаўтварэння і далейшай эвалюцыі новых відаў.^[3]

Эфект заснавальніка: з зыходнай папуляцыі (злева) могуць утварыцца розныя папуляцыі заснавальнікаў (справа).

На паказанай схеме зыходная папуляцыя мае амаль роўную колькасць сініх і чырвоных асобін. Пры гэтым тры меншыя папуляцыі заснавальнікаў могуць мець перавагу таго ці іншага колеру праз выпадковасць выбаркі. Эфект бутэлечнага рыльца таксама можа выклікаць эфект заснавальніка, хоць гэта і не зусім новая папуляцыя.

Эфект заснавальніка ўзнікае, калі невялікая група мігрантаў, генетычна не рэпрэзентатыўных для папуляцыі, з якой яны паходзяць, засяляецца ў новай мясцовасці.^[4][5] У дадатак да эфекту заснавальніка, новая папуляцыя часта вельмі малая, таму яна дэманструе павышаную адчувальнасць да генетычнага дрэйфу, рост інбрыдынгу і адносна нізкую генетычную зменлівасць.

Мутацыя заснавальніка

У генетыцы мутацыя заснавальніка — гэта мутацыя, якая ўзнікае ў ДНК адной або некалькіх асобін, якія з’яўляюцца заснавальнікамі асобнай папуляцыі. Мутацыі заснавальніка пачынаюцца са зменаў, якія адбываюцца ў ДНК і могуць перадавацца іншым пакаленням.^[6][7] Любы арганізм — ад простага віруса да чагосьці складанага накшталт млекакормячага — чые патомкі нясуць яго мутацыю, можа дэманстраваць эфект заснавальніка^[8], напрыклад, каза^[9] або чалавек.^[10]

Мутацыі заснавальніка ўзнікаюць на доўгіх участках ДНК адной храмасомы; сапраўды, першапачатковым гаплатыпам з’яўляецца цэлая храмасома. Па меры змены пакаленняў доля гаплатыпа, агульнага для ўсіх носьбітаў мутацыі, скарачаецца (з-за генетычнай рэкамбінацыі). Такое скарачэнне дазваляе навукоўцам прыблізна ацаніць узрост мутацыі.^[11]

Агульныя факты

Эфект заснавальніка — гэта тып генетычнага дрэйфу, які ўзнікае, калі невялікая група ў папуляцыі аддзяляецца ад зыходнай папуляцыі і ўтварае новую. Новая калонія можа мець меншую генетычную разнастайнасць, чым зыходная папуляцыя, і праз выпадковы выбар алеляў падчас размнажэння наступных пакаленняў, працягваць хутка імкнуцца да замацавання. Павелічэнне гомазіготнасці можна разлічыць як ${\displaystyle \Delta {f}=1/2N}$, дзе ${\displaystyle f}$ роўна каэфіцыенту інбрыдынгу і ${\displaystyle N}$ роўна памеру папуляцыі.^[12] Гэта наступства інбрыдынгу робіць калонію больш уразлівай да знікнення.^[13]

Невялікая папуляцыя заснавальнікаў зазнае страту гетэразіготнасці пасля некалькіх пакаленняў. («Генетычны дрэйф» ад Boundless, 2015.^[14])

Страту гетэразіготнасці за пакаленне можна разлічыць як ${\displaystyle \Delta {h}=-1/2N}$, дзе ${\displaystyle h}$ роўна гетэразіготнасці.^[12] Папуляцыю заснавальнікаў калоніі таксама можна вылічыць, калі вядомая страта гетэразіготнасці з бутэлечнага рыльца з дапамогай таго ж ураўнення.^[12]

Калі новаствораная калонія невялікая, яе заснавальнікі могуць моцна паўплываць на генетычны склад папуляцыі далёка ў будучыні. У людзей, якія маюць павольную хуткасць размнажэння, папуляцыя будзе заставацца маленькай на працягу многіх пакаленняў, эфектыўна ўзмацняючы эфект дрэйфу пакаленне за пакаленнем, пакуль папуляцыя не дасягне пэўнага памеру. Тэмпы росту насельніцтва пасля бутэлечнага рыльца можна разлічыць як ${\displaystyle N(t)={K \over 1+be^{rt}}}$, дзе ${\displaystyle t}$ роўна колькасці пакаленняў, ${\displaystyle r}$ гэта хуткасць росту папуляцыі, ${\displaystyle K}$ — раўнаважная велічыня папуляцыі, ${\displaystyle e}$ з’яўляецца асновай натуральнага лагарыфма, і ${\displaystyle b}$ з’яўляецца канстантай ${\displaystyle (K-N_{0})/N_{0}}$, дзе ${\displaystyle N_{0}}$ — першапачатковы памер калоніі-заснавальніцы.

Алелі, якія прысутнічалі, але адносна рэдка сустракаліся ў першапачатковай папуляцыі, могуць перайсці ў адну з дзвюх крайнасцей. Самая распаўсюджаная з іх заключаецца ў тым, што алель неўзабаве цалкам губляецца, але іншая магчымасць заключаецца ў тым, што алель выжывае і на працягу некалькіх пакаленняў значна распаўсюджваецца па папуляцыі. У новай калоніі таксама можа павялічыцца частата рэцэсіўных алеляў, і, як вынік, пабольшыцца колькасць гомазіготнасць па пэўных рэцэсіўных прыкметах.^[12] Ураўненне для разліку частаты рэцэсіўных алеляў: ${\displaystyle {\hat {q}}=\surd N_{22}/N}$ на падставе законаў Хардзі-Вайнберга.^[12]

Змяненні ў частаце алеляў генаў паміж зыходнай папуляцыяй і калоніяй могуць таксама выклікаць істотнае разыходжанне дзвюх груп на працягу многіх пакаленняў. Па меры павелічэння генетычнай дыстанцыі, дзве падзеленыя папуляцыі могуць стаць прыкметна рознымі, як генетычна, так і фенатыпічна, хоць не толькі генетычны дрэйф, але і натуральны адбор, паток генаў і мутацыі спрыяюць гэтаму разыходжанню. Гэты патэнцыял для адносна хуткіх змен у частаце генаў у калоніі прымусіў большасць навукоўцаў лічыць эфект заснавальніка (і, як следства, генетычны дрэйф) значнай рухаючай сілай у эвалюцыі новых відаў. Сьюал Райт быў першым, хто надаў такое значэнне выпадковаму дрэйфу і невялікім, нядаўна ізаляваным папуляцыям, дзякуючы сваёй тэорыі відаўтварэння — тэорыі зруху балансу.^[15] Услед за Райтам Эрнст Майр стварыў шмат пераканаўчых мадэляў, каб паказаць, што зніжэнне генетычнай разнастайнасці і малы памер папуляцыі, якія суправаджаюць эфект заснавальніка, былі крытычна важнымі для развіцця новых відаў.^[16] Аднак сёння гэты пункт гледжання падтрымліваецца значна менш, бо гіпотэза неаднаразова правяралася эксперыментальнымі даследаваннямі, і вынікі ў лепшым выпадку былі сумнеўнымі. ^{[патрабуецца дадатковае тлумачэнне]} Відаўтварэнне шляхам генетычнага дрэйфу — гэта асаблівы выпадак перыпатрычнага відаўтварэння, якое само па сабе адбываецца ў рэдкіх выпадках.^[17] Гэта адбываецца, калі выпадковая змена генетычнай частаты папуляцыі спрыяе выжыванню некалькіх арганізмаў віду з рэдкімі генамі, якія выклікаюць рэпрадуктыўныя мутацыі. Затым гэтыя выжыўшыя арганізмы размнажаюцца паміж сабой на працягу доўгага перыяду часу, каб стварыць цалкам новы від, рэпрадуктыўная сістэма або паводзіны якога больш не сумяшчальныя з першапачатковай папуляцыяй.^[18]

Серыйны эфект заснавальніка

Серыйныя эфекты заснавальніка ўзнікаюць, калі папуляцыі мігруюць на вялікія адлегласці. Такія міграцыі на вялікія адлегласці звычайна ўключаюць адносна хуткія перамяшчэнні, за якімі ідуць перыяды пасялення. Папуляцыі ў кожнай міграцыі нясуць толькі падгрупу генетычнай разнастайнасці, перанесенай з папярэдніх міграцый. У выніку генетычная дыферэнцыяцыя мае тэндэнцыю павялічвацца з геаграфічнай адлегласцю, як апісана мадэллю «ізаляцыі на адлегласці».^[19] Міграцыя людзей з Афрыкі характарызуецца серыйнымі эфектамі заснавальнікаў. ^[20] Афрыка мае самую высокую ступень генетычнай разнастайнасці чалавека сярод усіх кантынентаў, што адпавядае афрыканскаму паходжанню сучасных людзей.^[21]

У астраўной экалогіі

Папуляцыі заснавальнікаў вельмі важныя для вывучэння біягеаграфіі і экалогіі астравоў. У прыродзе «чысты аркуш» знайсці цяжка, але класічная серыя даследаванняў пра ўплыў папуляцыі заснавальнікаў была праведзена пасля катастрафічнага вывяржэння вулкана Кракатаў у 1883 годзе, якое знішчыла ўсё жывое на востраве.^[22][23] Яшчэ адно даследаванне, якое працягваецца, адсочвала біякаланізацыю Суртсі, Ісландыя, новага вулканічнага вострава, які вывяргаўся ў моры паміж 1963 і 1967 гадамі. Больш ранняя падзея, вывяржэнне Тоба на Суматры каля 73 000 гадоў таму, накрыла некаторыя часткі Індыі 3-6 метровым слоем попелу. Напэўна, яшчэ былі закранутыя і Нікабарскія і Андаманскія астравы, якія знаходзяцца значна бліжэй да конусу выпадзення пластоў попелу, якія душаць жыццё, прымушаючы ўтварацца іх біяразнастайнасці нанава.^[24]

Аднак не ўсе даследаванні эфекту заснавальніка пачынаюцца пасля стыхійнага бедства; некаторыя навукоўцы вывучаюць аднаўленне відаў, якія вымерлі ў пэўнай мясцовасці або не існавалі раней. З 1958 года праводзіцца даследаванне ўзаемадзеяння ваўкоў і ласёў на востраве Айл-Роял у Верхнім возеры пасля таго, як гэтыя жывёлы самастойна мігравалі туды, магчыма, на зімовым лёдзе. Некаторыя вучоныя вывучалі мінулыя эфекты заснавальніка на прыкладзе папуляцыі карсіканскага высакароднага аленя. Карсіканскі высакародны алень па-ранейшаму занесены ў спіс відаў, якія знаходзяцца пад пагрозай знікнення, праз дзесяцігоддзі пасля сур’ёзнага змяншэння глабальнай папуляцыі. Яны насяляюць Тырэнскія астравы і навакольныя мацерыковыя землі ў цяперашні час і да бутэлечнага рыльца, але вучоныя хацелі даведацца, як алені першапачаткова трапілі на астравы і ад якой бацькоўскай папуляцыі або віду яны маюць паходжанне. З дапамогай малекулярнага аналізу быў пабудаваны гіпатэтычны радавод, прычым высакародныя алені з астравоў Корсіка і Сардзінія былі найбольш роднаснымі адзін аднаму. Гэтыя вынікі шматабяцальныя, паколькі востраў Корсіка быў зноў заселены высакароднымі аленямі з вострава Сардзініі пасля таго, як першапачатковая папуляцыя карсіканскага высакароднага аленя вымерла, і алені, якія цяпер насяляюць на востраве Корсіка, адрозніваюцца ад аленяў, якія жывуць на Сардзініі.^[25][26]

Эфекты заснавальніка могуць уплываць на складаныя рысы, такія як разнастайнасць песень. У звычайнай майны (Acridotheres tristis) працэнт унікальных песень у рэпертуары і складанасць унутры песні былі значна ніжэйшай у параўнанні з птушкамі з папуляцый-заснавальнікаў.^[27]

Ёсць звесткі, што страта гетэразіготнасці ляйсанскага ўюрка (Telespiza cantans) пасля засялення невялікіх астравоў у Ціхім акіяне вельмі супадае з тэарэтычнымі разлікамі пры вывучэнні мікрасатэлітных локусаў.

Сярод чалавечых папуляцый

З-за розных міграцый на працягу гісторыі чалавецтва эфекты заснавальніка часта сустракаюцца сярод людзей у розных месцах і часах. Французскія канадцы Квебека — класічны прыклад папуляцыі заснавальніка. За 150 гадоў французскай каланізацыі, паміж 1608 і 1760 гадамі, прыкладна 8500 першапраходцаў ажанілася і пакінула па меншай меры аднаго нашчадка на гэтай тэрыторыі.^[28] Пасля захопу калоніі брытанскай каронай у 1760 г. іміграцыя з Францыі фактычна спынілася, але колькасць нашчадкаў французскіх пасяленцаў працягвала расці ў асноўным з-за іх высокай нараджальнасці. Змешаныя шлюбы адбываліся ў асноўным з дэпартаванымі акадыйцамі і мігрантамі з Брытанскіх астравоў. З 20-га стагоддзя іміграцыя ў Квебек і змешванне французскіх канадцаў прыцягваюць людзей з усяго свету. У той час як французскія канадцы Квебека сёння могуць мець часткова іншых продкаў, генетычны ўклад першапачатковых французскіх заснавальнікаў з’яўляецца пераважным, тлумачачы каля 90 % рэгіянальных генафондаў, у той час як акадскія (паходзяць ад іншых французскіх пасяленцаў ва ўсходняй Канадзе) прымешкі складаюць 4 % брытанцаў і 2 % карэнных амерыканцаў і іншыя групы ўносяць меншы ўклад.^[29]

У людзей эфект заснавальніка можа паўстаць з-за культурнай ізаляцыі і непазбежнай эндагаміі. Напрыклад, папуляцыя амішаў у Злучаных Штатах дэманструе эфект заснавальніка, таму што яны выраслі з вельмі невялікай колькасці заснавальнікаў, не набіралі чужынцаў, і, як правіла, уступаюць у шлюб у межах суполцы. Такія з’явы, як полідактылія (лішнія пальцы на руках і нагах, сімптом такога захворвання, як акрадэнтальны дызастоз Вейера^[30] або сіндром Эліса-Ван Крэвельда^[31]), хоць і па-ранейшаму рэдкія, часцей сустракаюцца ў супольнасцях амішаў, чым сярод усяго амерыканскага насельніцтва.^[32] Хвароба мачы кляновага сіропу сустракаецца прыкладна ў аднаго з 180 000 немаўлят у агульнай папуляцыі.^{[крыніца?]} Часткова з-за эфекту заснавальніка^[33], захворванне мае значна большую распаўсюджанасць у дзяцей амішаў, менанітаў і яўрэяў.^[34][35] Падобным чынам высокая частата дэфіцыту фумаразы існуе сярод 10 000 членаў Фундаменталісцкай Царквы Ісуса Хрыста Святых апошніх дзён, суполкі, якая практыкуе як эндагамію, так і палігінію, дзе, паводле ацэнак, 75-80 % суполкі з’яўляюцца кроўнымі сваякамі праз двух мужчын — заснавальнікаў Джона Ю. Барлоў і Джозафа Сміта Джэсапа.^[36] У Паўднёвай Азіі такія касты, як гуджары, баніі і паттапу капу, зазналі эфект заснавальніка прыкладна ў 10 разоў большы, чым у фінаў і яўрэяў-ашкеназі.^[37]

Востраў Пінгелап таксама пацярпеў ад недахопу насельніцтва ў 1775 годзе пасля тайфуну, які скараціў насельніцтва ўсяго да 20 чалавек. У выніку поўная ахрамазія часта сустракаецца прыкладна ў 10 %, а яшчэ 30 % з’яўляюцца носьбітамі гэтага рэцэсіўнага алеля.

Каля 1814 года невялікая група брытанскіх каланістаў заснавала паселішча на Трыстан-да-Кунья, групе невялікіх астравоў у Атлантычным акіяне, на паўдарозе паміж Афрыкай і Паўднёвай Амерыкай. Адзін з першых каланістаў, відаць, быў носьбітам рэдкага рэцэсіўнага алеля пігментнага рэтыніту, прагрэсуючай формы слепаты, якая закранае гомазіготных асобін. Ужо ў 1961 годзе большасць генаў у генафондзе Трыстана ўсё яшчэ паходзілі ад 15 першапачатковых продкаў; у выніку блізкароднаснага шлюбу з 232 чалавек, пратэставаных у 1961 г., чацвёра мелі пігментны рэтыніт. Гэта азначае распаўсюджанасць 1 з 58 у параўнанні з распаўсюджанасцю ва ўсім свеце прыкладна 1 з 4000.^[38]

Анамальна высокі ўзровень нараджэння двайнят у Кандзіда-Годой можна растлумачыць эфектам заснавальніка.^[39]

31 жніўня 2023 г. даследчыкі зрабілі выснову на аснове генетычных даследаванняў, што вузкае месца ў папуляцыі продкаў чалавека (ад 100 000 да 1000 асобін) адбылося «прыкладна 930 000 і 813 000 гадоў таму … працягвалася каля 117 000 гадоў і паставіла продкаў чалавека пад пагрозу вымірання». ^[40]

Гл. таксама

• Стрыечны шлюб
• Заснавальнік забірае ўсё
• Эфект бутэлечнага рыльца
• Генетычны дрэйф
• Інбрэдная дэпрэсія
• Мітахандрыяльная Ева
• Y-храмасомны Адам