Klinefelterov sindrom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
Klinefelterov sindrom (KS) ili Klinefelter-Reifenstein-Albrightov sindrom, poznat i kao 47, XXY je hromosomopatija koja uključuje skup simptoma koji proizlaze iz dva ili više X hromosoma kod muškaraca.[1] Primarne karakteristike su neplodnost i mali, slabo funkcionirajući testisi.[1][2] Često simptomi mogu biti suptilni pa mnogi ljudi i ne shvataju da su pogođeni.[3]
Remove ads
Ponekad su simptomi izraženiji i mogu uključivati slabije mišiće, veću visinu, slabu koordinaciju, manju tjelesnu dlakavost, rast grudi i manje zanimanje za seks.[3] Često se ti simptomi primjećuju tek u pubertetu.[4]
Inteligencija je obično normalna; međutim, javljaju se poteškoće sa čitanjem i češći problemi s govorom.[3] Simptomi su obično jači ako su prisutna tri ili više X kromosoma (48, sindrom XXXY ili 49, XXXXY sindrom).[3]
Remove ads
Uzrok, mehanizam i dijagnoza
Klinefelterov sindrom javlja se nasumično.[5] Dodatni X hromosom dolazi gotovo jednako često od oca i majke.[6] An older mother may have a slightly increased risk of a child with KS.[5] Stanje nije obično naslijeđeno od nečijih roditelja.[5] Osnovni mehanizmi uključuju barem jedan dodatni X hromosom pored Y kromosoma tako da je ukupni hromosomski broj 47 ili više nego uobičajenih 46.[2] KS se dijagnosticira genetičkim testom poznatim kao analiza kariotipa, odnosno kariograma.[4]
Remove ads
Liječenje i prognoza
Iako nije poznat lijek, mogu pomoći brojni tretmani.[7] Mogu biti korisni fizikalna terapija, terapija govora i jezika, savjetovanje i prilagođavanja nastavnih metoda.[8] Zamjena testosterona može se koristiti onima koji imaju značajno niže razine.[8] Povećane dojke mogu se ukloniti operativnim zahvatom.[8] Oko polovine pogođenih muškaraca imaju šansu za očinstvo, uz pomoć tehnologije potpomognute reprodukcije, ali ovo je skupo i nije bez rizika.[8] Izgleda da XXY muškarci imaju veći rizik od raka dojke od tipskih (XY), ali ipak niži od onog kod žena.[9] Osobe sa ovim stanjem imaju skoro normalan očekivani životni vijek.[7]
Remove ads
Epidemiologija i historija
Klinefelterov sindrom jedan je od najčešćih hromosomskih poremećaja koji se javlja kod jednog do dva na 1.000 novorođenih muškaraca.[5][10] Sidrom je imenovan po američkom endokrinologu Harryju Klinefelteru, koji je stanje identificirao u 1940-tim godinama.[11] Dodatni X hromosom identificiran je 1956.[12]
Miševi također mogu imati sindrom XXY, što ih čini korisnim modelom za istraživanja.[13]
Znaci i simptomi
Osoba sa neliječenim (operacijom/ hormonima) mozaičnim Klinefelter 46, XY / 47, XXY, dijagnosticiranom u dobi od 19 godina – ožiljak od biopsije može biti vidljiv na lijevoj strani bradavica.
Primarna obilježja su neplodnost i mali, slabo funkcionirajući testisi.[1][2] Često simptomi mogu biti suptilni i mnogi ljudi ne shvataju da su pogođeni.[3] Ponekad su simptomi izraženiji i mogu uključivati slabije mišiće, veću visinu, slabu motornu koordinaciju, manju tjelesnu dlakvost, rast grudi i manje zanimanje za seks.
Tokom puberteta fizičke osobine sindroma postaju očiglednije; jer ovi dječaci ne proizvode toliko testosterona kao drugi dječaci, imaju manje mišićavo tijelo, manje dlaka na licu i tijelu, a šire bokove. Kao tinejdžeri, XXY muškarci mogu dobiti tkivo dojke.[14] a imaju i slabije kosti i niži nivo energije od ostalih muškaraca.
U fazi odrasle dobi XXY muškarci izgledaju slično onima bez hromosomopatije, iako su često viši. U odraslih se karakteristike mogu jako razlikovati i uključuju malo ili nimalo znakova pogođenosti, mladenački izgled i izgled lica, ili zaobljeni tip tijela s određenim stupnjem ginekomastije (povećanjeb tkiva dojki).[15] Ginekomastija je prisutna u određenoj mjeri kod otprilike trećine pogođenih osoba, nešto veći postotak nego u populaciji XY. Oko 10% muškaraca sa XXY ima ginekomastiju dovoljno upadljivo da bi mogli izabrati kozmetičku operaciju.[16]
Pogođeni muškarci često su neplodni ili mogu imati smanjenu plodnost. Ponekad je moguća napredna reproduktivna pomoć.[17]
Termin "hipogonadizam" u simptomima XXY često se pogrešno tumači i znači "mali testisi" kad znači smanjenje lučenja hormona testisa / endokrine funkcije. Zbog ovog (primarnog) hipogonadizma, osobe često imaju nizak nivo testosterona, ali visoku razinu serumskog hormona i luteinizirajućeg hormona.[18] Uprkos ovom nerazumijevanju pojma, ipak, XXY muškarci također mogu imati mikroorhidizam (tj. male testise). Veličina testisa pogođenih muškaraca obično je manja od 2 cm dužine (i uvijek kraća od 3,5 cm), širine 1 cm i zapremine 4 ml.
Vjerovatnije je također da muškarci sa XXY, češće od ostalih muškaraca imaju određene zdravstvene probleme, poput autoimunskih poremećaja, karcinoma dojke, venske tromboembolne bolesti i osteoporoza. Za razliku od ovih potencijalno povećanih rizika, smatra se da se rijetki X-vezani recesivni poremećaji kod XXY muškaraca javljaju rjeđe nego u normalnih muškaraca XY, jer se prenose genom na X hromosomu, a ljudi sa dva X hromozoma obično su samo genetički nositelji, a ne pod utjecajem tih X-povezanih recesivnih stanja.[19][20][21]
Remove ads
Također pogledajte
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads