Turnerov sindrom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
Turnerov sindrome, bos. Tarnerov sindrom, (TS) ili Ullrich-Turnerov sindrom ili Bonnevie–Ullrich–Turnerov sindrom i gonadna disgeneza, poznat i kao 45,X ili 45,X0, je genetički poremećaj zbog djelimičnog ili potpunog nedostatka X hromosoma kod osoba ženskog fenotipa.[1] Znaci i simptomi kod pogođenih dosta variraju.[2] Često se uočava kratak i krilast vrat (poznat kao pterigij vrata) nisko postavljene uši, nisko vlasište na stražnjem dijelu vrata, kratki stas i natečene ruke i noge pri rođenju.[2] Obično se javlja amenoreja nedostatak (menstruacije), a grudi se razvijaju samo sa nadomještanjem hormona.[2] srčane greške, dijabetes, a javljaju se češće i sniženja hormona štitnjače.[2] Većina ljudi sa TS imaju normalnu inteligenciju.[2] Mnogi imaju problema sa prostornom vizualizacijom koja bi mogla biti potrebna za matematiku.[2] Češće se javljaju problemi sa vidom i sluhom.[3]
.jpg)
Remove ads
Remove ads
Uzrok i dijagnoza
Turnerov sindrom obično nije naslijeđen; prije nastaje kao rezultat genetskičkog poremećaja tokom formiranja gamet€reproduktivnih ćelija u roditelja ili u embrionalnom razvoju, ranih ćelijskih dioba tokom razvoja.[4][5] Nisu poznati okolinski rizici, a ni dob majke također nema poznatu ulogu.[4][6]
Turnerov sindrom nastaje zbog hromosomske abnormalnosti u kojoj nedostaje ili je izmijenjen cijeli ili dio jednog od X kromosoma.[7] Dok ogromna većina ljudi ima 46 hromosoma, oni s TS-om obično ih imaju 45.[7] Hromosomska abnormalnost može biti prisutna u samo nekim ćelijama. U tom slučaju je poznata kao TS sa mozaicizmom.[3] U tim slučajevima simptomi su obično manji i moguće je da se uopće ne pojavljuju.[8] Dijagnoza se zasniva na fizičkim znakovima i genetičkom ispitivanju.[9]
Remove ads
Liječenje
Nije poznat lijek za Turnerov sindrom.<eef name = NIH2012Tx /> Liječenje može pomoći kod ublažavanja simptoma. Injekcije ljudskog hormona rasta u djetinjstvu mogu povećati rast odraslih osoba.[10] Zamjenska terapija estrogenom može pospješiti razvoj grudi i kukova. Za liječenje drugih zdravstvenih problema s kojima je povezana TS često je potrebna medicinska njega.[10]
Historija
Ovaj sindrom imenovan je po endokrinologu Henryju Turneru, iz Illinoisa, koji ga je opisao 1938.[11]
Učestalost Turnerovog sindroma u općoj popilaciji je oko 1/2.000[12] a 1/5.000 kod novorođenih ženskih beba.[13] Sve svjetske regije i kulture, imaju približno jednaku učestalost ovog sindroma.[4] Ljudi sa TS-om uglavnom imaju kraći životni vijek, pretežno zbog srčanih problema i dijabetesa.[3] Nakon Turnerovog 1938.,[14] u 1964., sindrom je determiniran kao posljedica hromosomske abnormalnosti.[14]
U Evropi se često naziva Ullrich-Turnerov ili čak Bonnevie-Ullrich-Turnerov sindrom, kako bi se priznalo da su i ranije slučajeve opisali evropski ljekari. U ruskoj i SSSR-ovoj literaturi nazivaju ga Shereshevsky-Turnerovim sindromom, kako bi se priznalo da je ovo stanje prvi put (1925.) opisao sovjetski sovjetski endokrinolog Nikolaj Shereshevsky, koji je vjerovao da je to posljedica nerazvijenosti gonada i prednjeg režnja hipofize.[15]
Prvi objavljeni izvještaj o ženi s kariotipom 45, X napisao je 1959. dr. Charles Ford i njegove kolege u Harwellu, Oxfordshire, u blizini Oxforda i Guy's Hospital u Londonu.[16] Pronađen je kod 14-godišnje djevojčice sa znakovima Turnerovog sindroma.
Znaci i simptomi
Od sljedećih uobičajenih simptoma Turnerovog sindroma, pogođena osoba može imati bilo koju kombinaciju simptoma i malo je vjerovatno da će imati sve one koji slijede.
- Kratak stas;
- Limfedem (oticanje) ruku i stopala novorođenčeta;
- Široka prsa (štitasta prsa) i široko postavljene grudne bradavice;
- Niska zadnja linija vlasišta
- Nisko postavljene uši
- Reproduktivna sterilnost;
- Rudimentarno tkivo žlijezda jajnika (nerazvijene strukture gonada koje kasnije postaju nitaste);
- Amenoreja, odsustvo menstruacije;
- Povećana težina, gojaznost;
- Skraćen metakarpus IV;
- Mali nokti;
- Karakteristične crte lica;
- Vratna krila (pterigij vrata) iz cističnog higroma u povojima;
- Stenoza aortnog zaliska;
- Koartacija aorte;
- Bikuspidni aortni zalistak (najčešći srčani problem);
- Potkovičasti bubreg;
- Oštećenja vida: sklera, rožnjača, glaukom itd.;
- Upale uha i gubitak sluha;
- Visok omjer struka i boka (kukovi nisu mnogo širi od struka);
- Poremećaj hiperaktivnog deficita pažnje (problemi sa koncentracijom, pamćenjem, pažnjom sa hiperaktivnošću koji se uglavnom javljaju u detinjstvu i adolescenciji);
- Neverbalne smetnje u učenju (problemi sa matematikom, socijalnim vještinama i prostornim odnosima).
Ostale karakteristike mogu uključivati malu donju vilicu (mikrognatiju), cubitus valgus,[17] mehki presavinuti nokti, brazda na dlanovim i ptoza očnih kapaka. Manje su uobičajene pigmentirane bradavice, gubitak sluha i visoko lučno nepce (uska maksila). Turnerov sindrom manifestuje se različito kod svake žene zahvaćene stanjem; prema tome, nijedna osoba ne dijeli iste osobine. Iako je većina fizičkih nalaza bezopasna, sa ovim sindromom mogu biti povezani značajni medicinski problemi. Većina ovih značajnih stanja izleči se operacijom i lijekovima.[18]
Remove ads
Uzrok
Turnerov sindrom uzrokovan je nepostojanjem jedne cjelovite ili djelomične kopije X hromosoma u nekim ili svim ćelijama. Nenormalne ćelije mogu imati samo jedan X (monosomija) (45, X) ili na njih može utjecati jedna od nekoliko vrsta djelimičnih monosomija poput delecije kratkog (p) kraka jednog X hromosoma (46, X, del (Xp)) ili prisutnosti izohromosoma sa dva q kraka (46, X, i (Xq)[19] Turnerov sindrom ima različite karakteristike zbog nedostatka pseudohromosomskih regija, koje su obično pošteđene X-inaktivacije.[3] In mosaic individuals, cells with X monosomy (45,X) may occur along with cells that are normal (46,XX), cells that have partial monosomies, or cells that have a Y chromosome (46,XY).[19] Procenjuje se da je kod pogođenih osoba relativno čest mozaizam (67–90%).[19]
Nasljeđivanje
U većini slučajeva gde se javlja monosomija, prekobrojni X hromosom dolazi od majke.[20] To se može desiti i zbog nedisjunkcije kod oca. mejozawMejotske greške koje dovode do stvaranja X s p delecijama ili nenormalnim Y kromosomima također se nalaze uglavnom u oca.[21] Izohromosom X ili prstenasti hromosom X pak, jednako često formiraju oba roditelja.[21] Sveukupno, funkcionalni X hromosom obično dolazi od majke.
U većini slučajeva Turnerov sindrom je sporadičan događaj, a za roditelje takve osobe, rizik ponovne pojave se ne povećava za naredne trudnoće. Rijetke iznimke mogu uključivati prisustvo uravnoteženih translokacija X kromosoma kod roditelja ili gdje majka ima 45, X mozaizam ograničen na njene germ-ćelije.[22]
Remove ads
Epidemiologija
Turnerov sindrom javlja se između 1/2000[12] i 1/5000 žena po rođenju.[13] Otprilike 99 % fetusa s Turnerovim sindromom spontano nestaje tokom prvog tromjesečja trudnoće.[23]
Također pogledajte
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads