Robertsov sindrom

Robertsov sindrom, poznat i kao pseudotalidomidni sindrom, Appelt-Gerken-Lenzov sindrom ili Roberts-SC-Phokomelieov sindrom je vrlo rijetko autosomno recesivno nasljedno stanje propraćeno ozbiljnim malformacijama.

Robertsov sindrom
Novorođenče s tetrafokomelijom i manifestacijom Robertsovog sindroma. Dijete je umrlo 1919. godine u dobi od 15 dana.
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	Q73.8
OMIM	268300
GeneReviews	Roberts syndrome

Klinička slika

Pacijenti zahvaćeni Robertsovim sindromom imaju fokomeliju (obično tetrafokomeliju, tj. odsustvo sva četiri uda); rast se usporava prije i nakon rođenja, a karakterišu ga kraniofacijalne (one na lobanji i licu) i razne druge malformacije. Tu se ubrajaju, naprimjer, rascjep usne i nepca, mikrocefalija i brahicefalija. Osim toga, u mnogim slučajevima, javljaju se abnormalnosti bubrega, bolesti srca, hiperplazija penisa (makropenis) ili klitorisa i razne abnormalnosti očiju, poput uočene neprozirnosti rožnjače. Preživjela djeca vrlo često imaju intelektualne teškoće.^[1]

Naziv pseudotalidomidni sindrom dolazi zbog malformacija koje se mogu primijetiti kod mnogih žrtava talidomida i vrlo su slične Robertsovom sindromu (posebno tetrafokomeliji).

Epidemiologija

Robertsov sindrom je vrlo rijetko stanje. U svijetu je prijavljeno oko 150 slučajeva. Uzrok Robertsovog sindroma su mutacije u genu ESCO2,^[2] čiji je lokus kod ljudi na krećem kraku (p) hromosoma 8: pozicija p21.1. Proizvod ESCO2 je N-acetiltransferaza sa 601 aminokiselinom. U S fazi ćelijskog ciklusa ima važnu ulogu u udvostručenju hromatida. Opća frekvencija mutacije na genu ESCO2 nije poznata. ESCO2 gen sastoji se od jedanaest egzona, sa 30,3 kilobaze (kb).

Liječenje i prognoza

Većina djece s Robertsovim sindromom je mrtvorođena ili umire u vrlo ranoj fazi nakon rođenja. Međutim, poznati su i slučajevi u kojima su se pogođena djeca psihički normalno razvijala. Liječenje pacijenata vrlo je različito i pojedinačno, a u osnovi svodi se na korektivne mjere iz širokog spektra medicinskih područja u cilju poboljšanja kvaliteta života. Mjere uključuju, između ostalog, hirurške intervencije kozmetičkog i rekonstruktivnog tipa; naprimjer u slučaju rascjepa usne i nepca, izvode se rane ručne hirurške korekcije kojima se podstiče razvoj zahvaćenih tkiva. Srčane greške i disfunkcija bubrega liječe se simptomatski.

Prvi opis

Ime Robertsov sindrom potiče od američkog hirurga John Bingham Robertsa (1852-1924),^[3] koji je ovaj sindrom prvi put naučno opisao 1919. godine. Zatim su (1966. godine) njemački genetičari Hans Appelt, Hartmut Gerken i Widukind Lenz opisali slučaj danas već zaboravljenog sindroma, zbog čega se za Robertsov sindrom koristi i sinonimni termin Appelt-Gerken-Lenz sindrom.^[4]