Craniosinostosi
From Wikipedia, the free encyclopedia
La craniosinostosi, cranioestenosi o craneosintosi en anglès: Craniosynostosis (de cranio, crani; + syn, junt amb; + ostosis relatiu a l'os) és una condició en la qual una o més de les sutures fibroses en el crani d'un infant es fonen prematurament tornant-se os (ossificació),[1] d'aquesta manera es canvia el patró del creixement del crani.[2] De vegades en resulta una forma anormal del cap i de les característiques facials en alguns casos pot incrementar la pressió intracranial dificultant la visió, la son i l'alimentació amb una reducció significativa del coeficient intel·lectual.[3]
Tipus | sinostosi, malaltia minoritària, malaltia craniofacial i malaltia |
---|---|
Especialitat | Genètica mèdica |
Patogènia | |
Associació genètica | BBS9 (en) , Factor de transcripció twist, TCF12 (en) , SKI (en) , ERF (en) , MSX2 (en) i FGFR2 |
Classificació | |
CIM-11 | LB70.0 |
CIM-10 | Q75.0 |
CIM-9 | 756.0 |
CIAP | L82 |
Recursos externs | |
OMIM | 218500 123500 101200 134934 123150 602849 101600 609192 610168 613795 608967 610380 101400 182212 |
DiseasesDB | 3160 |
MedlinePlus | 001590 |
eMedicine | med/2897 |
MeSH | D003398 |
GeneReviews | FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes |
Orphanet | 1531 i 1531 |
UMLS CUI | C2750811, C0010278, C0265535, C4280666, C4280665, C0030044 i C0235942 |
DOID | DOID:2340 |
La craniosintosi ocorre en un de cada 2.000 naixements.
La hipòtesi que Wolfgang Amadeus Mozart morí per una craniosintosi es basa en l'anàlisi d'un crani d'una fosa comuna (on Mozart va ser enterrat) però actualment no es considera gaire probable especialment des dels estudis fets per H.C. Robbin Landon[4]