Fibrosi quística
malaltia hereditària / From Wikipedia, the free encyclopedia
La fibrosi quística (abreviatura FQ), també coneguda com a mucoviscidosi (del llatí muccus, "moc", i viscōels seus, "aferrissós"), és una malaltia hereditària freqüent que afecta a l'organisme de forma generalitzada, causant discapacitat progressiva i mort prematura. La dificultat per respirar és el símptoma més comú emergent d'infeccions pulmonars cròniques, les quals poden mostrar-se resistents al tractament amb antibiòtics i altres fàrmacs. La FQ és un trastorn multisistèmic que causa la formació i acumulació d'un moc espès i aferrissós, afectant fonamentalment pulmons, intestins, pàncrees i fetge. Així mateix, es caracteritza per la presència d'una alta concentració de sal (NaCl) en la suor, cosa que va asseure les bases de la prova estàndard per a aquest diagnòstic: l'examen d'electròlits de la suor. Aquest examen avalua, entre altres ions, els nivells de clorur excretats. Una varietat de símptomes, incloent-hi infeccions sinusals, desacceleració del creixement, diarrea i infertilitat, resulten dels efectes de la FQ sobre els diferents òrgans.
Es tracta d'una de les malalties hereditàries fatals més comunes. La seva prevalença és major entre caucàsics; una de cada 25 persones d'ascendència europea és portadora asimptomàtica d'un gen per a FQ, essent la malaltia genètica més freqüent entre aquesta població. Els afectats poden rebre diagnòstic mitjançant proves genètiques prenatals; també per perquisició nounatal o, durant la infància primerenca, per l'esmentada prova de la suor. No existeix cura per a la FQ, i la supervivència mitjana per a aquests pacients s'estima en 29 anys, arribant a valors més alts en alguns països (36,8 als EUA).[1][2] En casos severs, l'empitjorament de la malaltia pot imposar la necessitat d'un trasplantament de pulmó.
La FQ és causada per una mutació en un gen anomenat regulador de la conductància transmembrana de la fibrosi quística (CFTR, per les seves sigles en anglès). Aquest gen intervé en la producció de suor, sucs gàstrics, i moc. Encara que la majoria de les persones sanes tenen dues còpies funcionals del gen, només una és necessària per impedir el desenvolupament de fibrosi quística. La FQ es desenvolupa quan cap d'aquests gens opera normalment. En conseqüència, se la considera una malaltia autosòmica recessiva. El nom fibrosi quística es refereix als processos característics de cicatrització (fibrosi) i formació de quists dintre del pàncrees, reconeguts per primera vegada en els anys 1930.[3]